Sintumu Aicardi: description, boca, murfulugia.

Syndrome Aicardi - un raru k ereditaria, chì manifests u sustegnu di u corpus m callosum, seizures ep epileptic è cambiamenti in u fundu. In più, maladi sò parò u sviluppu mentale è fisica è una ratio di l 'esempiu di l' ossa di facial di u craniu.

storia

In i 60 anni di u neurolugu Francese XX sèculu Zhan Aykardi discritta dicini di casi di stu k. Ci sò prima referenze à elli in a litteratura particulare, ma poi si veni cunziddiratu comu Pifania di Ciak sacculi. Sette anni dopu à a prima publicazione di u cullettivu di salute hà iniziatu una nova unità nosological - sintumu Aicardi.

Ma u studiu di l 'Hermitage hà cuntinuvatu, u numeru di sìntimi, è ancu forte, nova, rami, evidenti. Per esempiu, Aicardi-Hauterivian sintumu chì manifests encephalopathy cun vine calciférol ganglia è leukodystrophy.

murfulugia

Dapoi u so ricunniscenza ufficiali neurologists sintumu Aicardi scontra à circa cinque centu volte. Most maladi vissutu in Giappone è altri paesi asiatica. Sicondu a circadori Swiss, u horaire of disease - 15 casi par centu mila i zitelli. Sfurtunatamente, statistiche sò atta à Antica u puntu di dannu, comu la maggiuranza di maladi ferma aquatique.

U k sviluppa in fimmineddi. E li duttura crede chì hè a causa di più casi di fiuritura di u sviluppu Psycho-physiological e dulura infant.

geneticu

sintumu Aicardi - un k sessu-alleatu, lu gèni Spanish si trova nantu u X étalingure. Scrive trè casi in cui li carusi cu sintumu Klinefelter hannu sìntimi listessu. Per i zitelli masciu cù un genotype nurmali k XY hè funestu.

Tutti i casi di l 'apparenza di stu k sò u risultatu di mutation spuràdica. Chì hè, davanti à u proband famiglia ùn fù trovu casi di sintumu Aicardi. U trasferimentu di i gèni Spanish da mamma à figliola hè prubbàbbili. U risicu chì a seconda zitellu hà da esse nati cu stu k hè assai picculu è menu cà unu pi centu.

S'è no dalli la liggi di Mendel, chi u coppiu digià hannu un figliolu cù stu k, avete l 'cchìstu ozzione:

• carusu stillborn;
• ragazza sano, (33%);
• carusu sano, (33%);
• ragazza, malatu (33%).

I causi di i k sò s'arricorda scunnisciutu, a ricerca è pedagogicu.

mordant

Scentifichi è medichi aduprà i metudi di differente à crià i Syndrome Aicardi. Photo by lavaggiu narrow Lindblad magnetichi - unu di i più cumuni, ma à guardà u friscalette, ritrattu hè pussibili solu à autopsy. Duranti lu studiu di l 'lavaggiu pò detect parechje abnormalities di u sviluppu tubu filaire:

• cumpleta o parziale appiattu di u callosum corpus m;
• cambia in u scopu di u cuticule;
• pusizzioni nurmali di convolutions;
• nabothian cun cuntenutu Dizionario.

esaminazioni Microscopic dà irregularities in la struttura di cellula di i lochi mintuvati. In u fundu prisenti dinù i cambiamenti caratteristica cume thinning di u tissutu, riducendu u numeru di navi, sangue e pigmenti, ma i sò pignotti crisciuta è verghe.

clinica

Comu pò circà i zitelli cù sintumu Aicardi? U sìntimi ùn sò abbastanza infurmazione à u principiu, parchì i zitelli nati a parolla, francese vaginal è circà sana. Up à trè mesi figlioli sviluppà ùn sìntimi clinica, dopu ci sò seizures. Iddi sò mintuvate in la forma di retropulsivnyh fiata symétrique dulura clonic-strexiu di i so membri. In più casi stu hè sempre junciu babyish allungamentu dulura flexor. In casi rari, i k mangianu in l 'esordiu di u primu mese di a vita. seizures ep epileptic ùn sò cropped MP.

In u so statutu neurological di tali i zitelli, una carenza di dimensioni craniu, ridutta tonu musculu, ma hè réflexes unu-favurutu BOURLINGUANT, o, conversely, paresis è paralisi. In più, a metà di i maladi hannu abnormalities skeletal: agenesis o mancanza di costa Rotation. Sta porta à siveri cambiamenti scoliosis n frunti.

diagnostics

S'arricorda, ùn ci sò micca i testi accéder chì pò aiutà identificà sintumu Aicardi. Volvulus diagnostic genetica u stadiu ùn hè micca pussibule, comu lu gèni rispunsevuli di u sviluppu di sta k ùn hè ancu à palesu.

Neurolugu pò mintuveghjani un studiu chì vi identificà sìntimi specifichi. Sti incrudunu:

• urganisimu;
• ophthalmoscopy;
• electroencephalography;
• narrow Lindblad magnetichi;
• X-raggi di u head.

Stu permette à voi à detect u sustegnu di u callosum corpus m è u scundizà di a simmitria di u hemispheres cuticule, la prisenza di na nabothian.