Population e lu mètudu di statìstiche di a ricerca. Chi lu studiu dî geneticu di lu mètudu pupulazione-statìstiche?

Patterns di una làscita di differente tratti in u corpu umanu explores lu ramu di la bioluggìa - geneticu umanu. Hè èssiri culligata cu la fisioluggìa, midicina, l 'ambienti è hè distinatu à scioglie i prublemi di dittizzioni è diagnostic principiu di pathologies, causatu da aberrations in u bagnatoghju gèni di i pupulazioni umani - mu, genetica è mutation genomic. Population e lu mètudu di statìstiche hè unu di i forma più pruvati di dittizzioni è saggi di syndromes - malatie umanu ereditaria, studià, è sarà cunsacratu à stu articulu.

Features di u mètudu applicazzioni

Cervera Medical in u so travagliu resorted à e diverse forme di lignu di ricerca étalingure umanu, attirannu dati di i scienzi esatta, statistiche, è na bona midicina clinica. Hè ùn ncidenti li basi teorichi di geneticu pupulazione è u so 'liggi foru furmulati cu l' aiutu di anàlisi matimàtica. Population-statìstiche mètudu veni usatu non solu à identificà abnormalities genetica, ma dinù à definisce u ultrahigh di la pussibbilità di geni harboring issi autori cum'è una cundizione recessif homozygous, è (di più cumuna), heterozygous micca manifestazione u furmulariu phenotypic.

U cuncettu di a pupulazioni

À stallà i mutivi matimàticu di sparghjera di specifichi tratti ereditaria in u bagnatoghju gèni, geneticu resorted à u cuncettu di la pupulazzioni umani. Cosa metudi sò più in u mondu da scienza muderna a studiari si? Cosa sò i trè più impurtante:

1. mètudu Population-di statìstiche.

2. Patria.

3. Twin.

Sottu la piscine gèni capisce genotypes di tutti i parsoni in una data locu. Stu pò esse a pupulazioni di un inseme di campagna, un particulare nazione o gruppu umanu chì campa abbastanza in isolation, per esempiu, i residenti di u paese persu in e muntagne di Afghanistan o di i tribù in a machja Amazon.

U carattarizazioni genotypic di a pupulazione t'avissi u ghjocu di tutti i geni è segni esterni di a so ghjenti. Population e lu mètudu di statìstiche di a ricerca applicata à u studiu di tramindui abnormalities spuràdica e chiddi chi hannu na forma genealugichi distinta di cumparisce.

U primu gruppu si faci comu nu risurtatu di situational teratogens. L'altru gruppu include una vasta a lista di Usanze Corse, chì sò digià arregistrata in una famiglia particulare, a nazione, naziunalità, per una abbastanza longu pirìudu di tempu. Per esempiu, polydactyly, custumi, hemophilia. À studià u miccanisimu di trasmissioni di tratti ereditaria patologicu cuntrullannu sti malatii populjatsionno usatu lu mètudu di statìstiche.

Fattori onniprisenti l 'aspettu di k cu predisposition lascivious

Medicine natura multifactorial schiarisci (sia genetica è ambiente) pathologies chi iddi manifestazione in un numeru di parechje generazione umanu. analisi Genetica historique, hot Type I, asma, Schizophrenie è altre malatie cun predisposition ereditaria abbisogna un studiu di migghiara di pedigrees.

In geneticu statìstiche ogni casu populjatsionno mètudu hè capaci à detect lu liveddu di ànimu umanu gruppu di l 'effettu di fattori ambiente (raghji cumpusizioni microelement di stagno, clima) è definisce quanti geni veni difinutu.

Sò i malatii umanu assuciata incù heterogeneity genetica di la pupulazzioni

Cosa risultati dà un linguistic analysis di i sfarenti gruppi di a sffarenza vivono in u listessu cundizioni suciali? Differ in risposta a sti pupulazzioni listessu fattori abiotic hè una pezza di u so heterogeneity genetica.

Clinica, a famiglia è a pupulazioni mètudu di statìstiche di u studiu di geneticu umani anu dimustratu chì u livellu di e manifestazione di k in famigghi hè paragunabbili sulu a so ultrahigh di pussibbilità in a pupulazioni. Iddi sunnu usati in lu studiu di genetica rhumatisme predisposition, allirgii, oltri a studia clinica di a pupulazione influinzatu da i malatii multifactorial: Note, Alzheimer l', autism.

justificazzioni matimàticu di una làscita

Prima di cunsidirari la particulare geneticu di i pupulazioni umani, avemu studià u so quadru teorichi mintuvate in la forma di na liggi matimàtichi. U so essenza hè a siguenti: The ultrahigh di genotypes secondu à alcunu di i geni pò ssiri calculata cù l 'equazzioni di la summa quatratu di dui numari. Tuttavia, sta pupulazione deve esse abbastanza grande, ùn pò esse ricupartu e selezzione naturale e forze genetica è season ghjughjenu spuntaniamenti.

Entrata mètudu pupulazione-statìstiche di studià geneticu umana è i risultati di assirvazzioni clinica, hè pussibili a predict u ultrahigh di sprissioni phenotypic di geni Spanish, è u prubbabbilità di avè un zitellu cù un Pathology.

How to calculate e prubabilità of disease

Quì hè un esempiu di una làscita di Phénylcétonurie - malatie genetica, chì hè basatu nantu à una spartera ratio phenylalanine amminuàciti essinziali. A pupulazioni di i citadini European nurmali gèni pussibbilità ultrahigh f francese hè 1: 10000 maladi sò homozygous FF genotype recessif.

Cù u sviluppu mètudu pupulazione-di statìstiche, è calculi matimatica, hè pussibule di crià u ultrahigh di gèni nurmali. Hè uguali a 0.01. Allora u prubabilità di trattu spressu in u phenotype, hè 0.99. Quì, u purtatori di nu gèni recessif, avendu u genotype FF, custituìanu 0,02. Chì hè, in stu pupulazione circa 2% di a ghjente sò vivant à a so genotype gèni recessif di Phénylcétonurie.

Comu si vidi, u mètudu pupulazione-statìstiche usatu ppi calculari lu geni pupulazione panmictic ultrahigh rispunsevuli di sprissioni di pathologies ereditaria.

Features di i pupulazioni umani

U prucessu di evoluzioni di a civiltà umana, furmendu una taxon biodiversità, pò èssiri rapprisintati comu lu sviluppu di individuale cumunità, un longu pirìudu di tempu vivono in un ambiente cundizioni simuli. Iddi prividia login climatogeographic simile, a sola manera di manghjà, pathogens cumune.

Tutti stu cuntribuitu à l 'granni successu in u bagnatoghju gèni di pupulazioni di i gruppi di alleles nurmali, e paghje in i primi fasi di anthropogenesis hè a basa di l' azzioni di tippi ereditaria di variazioni di e selezzione naturale.

Chi lu studiu dî geneticu di a pupulazioni è i metudi di statìstiche avà? Prima di tuttu, hè l'effettu di lu ginoma umanu furzatu distinzione di li nozzi liyatu, dégradation ambiente. Si purtò à a piscina gèni di l 'umanità pisava falà da geni nurmali è causatu la criazioni di cunsultazioni in particulare-genetica di una larga reta fatte à identificà predisposition genetica à i manifistazioni di malatie diverse.