K umanu Heritable. A lista. U malatie più cumuna è periculosu

À u principiu di u 21u seculu, ci sò più di 6 mila. Mulatteru di malatie ereditaria. Avà, in parechji istituzioni longu di u mondu sò studiati i malatii ereditaria di l'omu, chì a lista hè tempurale.

A pupulazione masciu hà difetti di più genetica è sò menu atta à incinta una zitella sana. Mentri la ragiuni ùn sò smachjera tutti i mutivi di malformations, ma noi pò suppona chì in u prossimu 100-200 anni, scienza hà à risista cù issi prublematichi.

Cosa hè un k genetica? classìfica

Cervera cum'è una scienza, si messe u so viaghju in u 1900 cù u studiu. malatii Genetica sò quelli chì sò assuciati incù abnormalities in la struttura di genetica di l 'omu. Diviazzioni pò accade in una gèni o uni pochi.

malatii ereditaria:

1. Autosomal duminanti.
2. Autosomal recessif.
3. Sex-alleatu.
4. malatii mu.

A prubabilità di malatia di un zitellu cù deviation autosomal duminanti - 50%. Quandu un autosomal recessif - 25%. K, sex-alleatu, sò i passi chì porta una X étalingure guastatu.

k Nasledstvennnye

Quì sò un pocu di esempi di i malatii, secondu a classìfica vysheozvuchennoy. Cusì, à i malatii duminanti-recessif incrudunu:

• sintumu Marfan.
• Paralisia Periodic.
• Talassemia.
• k l'lariccia.
• . Otosclerosis.

recessif:

• Phénylcétonurie.
• Ichthyosis.
• Lucca.

Sex-ambiguitati malatie:

• Hemophilia.
• Dystrophy myocardial.
• k Farben.

Dinù à u sente mu malatie umanu ereditaria. A lista di abnormalities mu seguenti:

• sintumu Shereshevskogo-Turner.
• sintumu Klinefelter.
• sintumu lamentu di attu.
• sintumu di falà.

By malatie polygenic incrudunu:

• Partial di l 'anca (sacculi).
• difetti lu cori.
• Schizophrenie.
• toi uvula è palatu.

U abnormality genetica più cumune - syndactyly. Vale à dì asiatica di i dita. Syndactyly - un accordi di u più nnòqua e cotti à chirurgia. Tuttavia, stu deviation hè accumpagnatu da altre syndromes più serii.

Cosa malatie sò più periculosi

À mezu à quelli chì e malatie élève ponu distingue i malatii ereditaria umanu più periculosa. Musei li si componi di i tippi di Usanze Corse, induve si faci o polysomes mu trisomy, chi è, quannu 'nveci di un paru di cromusomi hè osservatu a prisenza di i 3, 4, 5, o di più. Iacchus 1 hè trovu e invece 2. Tutti sti diviazzioni sò a causa ratio di classa portable.

U più periculosa di primariu ereditaria umanu:

• sintumu Edwards '.
• Anaesthetic amyotrophy myocardial.
• sintumu Patau.
• k Canavan.
• Hemophilia.
• Lucca malatie.

A causa di sti pettu, u zitellu stà un annu o dui. In certi casi, la diviazzioni ùn sò cusì seriu è u zitellu pò campà sin'à 7, 8, o ancu 14 anni.

sintumu di falà

sintumu falà hè lascita, si unu o dui parenti sò purtatori di l 'étalingure Spanish. Più pricisamenti, u sindromu hè assuciata incù trisomy 21 cromusomi (m. E. 21 étalingure 3 invece di 2). I zitelli cù sintumu Imbruglia hannu un squint, u dlani in lu coddu, la furma nurmali di lu sceccu, prublemi lu cori e retardation mintali. Ma per a vita di l'ùmmiri abnormality periculu mu ùn pò esse pòpuli.

Avà statistiche mustrà chì da 1 700-800 i zitelli nati cu stu sintumu. Donne chì vulete hannu un bébé, dopu à 35 più atta à dà a nascita à stu zitellu. Prubabilità numaru 1 to 375. Ma a donna, à la nascita di u zitellu reshivshayasya 45 hà una prubabilità di 1 a 30.

Akrokraniodisfalangiya

Type de anurmalità làscita - autosomal duminanti. sintumu ragiuni - un ratio di étalingure 10. In science, stu k veni chiamatu akrokraniodisfalangiya se semplici, u sindromu qu'apériteur. Carattirizzatu da u prughjettu di a struttura di u corpu, com'è:

• brahikefaliya (pettu di u larghezza è a durata di u craniu);
• asiatica coronary di u garde craniu, historique thereby osservatu (prissioni sanguigna altu ind'a lu craniu);
• syndactyly;
• frunti mpurtanti;
• retardation mintali à spessu contr'à i fond d 'un craniu chì cumpressa lu ciriveddu è ùn dà ascesa à Leoni trou.

Oghje, i zitelli cù sintumu qu'apériteur, chirurgia hè adopri a aumintari lu craniu di ricriari na prissioni sanguigna. A suttasviluppati mintali curà stimulants.

Sè una famiglia hà un zitellu cù un diagnosticu di u sindromu, u prubabilità chì i dui zitellu hà da esse nati cù u listessu deflection, bunissima.

Syndrome bambole cuntenti è k Canavan - Van Bogart - Bertrand

Guardà la scheda e sti malatii. Identificà sintumu Angelman pò esse sicuru in i 3-7 anni. I zitelli sò Canta, poviru faciuli, prublemi cù parfetta di i muvimenti. Maiò parti di li be è prublemi cù i allungamentu di u Fiumorbu, chì ghjè perchè u visu à spessu surrisu. U muvimentu di u zitellu hè assai constrained. Di medichi hè chjara à andà quandu u zitellu prova. Parents in più casi si nun sacciu chi succede, è ancu di più tantu cù ciò chì si hè culligatu. Un pocu più tardi, p'asempiu lu fattu ch'elli ùn ponu parlà, appena à pruvà qualcosa murmuriari unintelligible.

U mutivu chì u zitellu manifests sintumu - issu hè un prublema in u 15 étalingure. Si ritrova u k hè rarissimi - 1 casu pi 15 mila Cartagena, ..

Lucca malatie - k Canavan - caratterizata da u fattu chì u zitellu hà un tonu musculu debuli, avia prublemi ingujata pastu. U k hè causatu da lesions di u sistemu incheta Diana Italia cintrali. U mutivu - la perdita di una sola gèni in u étalingure 17. Di cunsiguenza, Leoni trou lavaggiu sò distrutta cù battutu stantari.

Illustree di i k pò esse vistu in un 'età 3-months. k Canavan si manifistaru li sicuenti:

1. hypotonia myocardial.
2. Macrocephaly.
3. Seizures esempiu, in i mesi di etati.
4. U zitellu ùn hè in gradu di suvità u so capu ghjustu.
5. Dopu à 3 mesi, cresce réflexes francese tendon.
6. Tanti zitelli divintatu cecu, à 2 anni.

Comu si pò vede, assai diversi primariu ereditaria umanu. A lista prisentata solu cum'è un esempiu, hè luntanu da a cumpleta.

It S'avissi a nutari ca si dui genitori, hannu un ratio in unu è lu stissu gèni, u avaremu di avè un zitellu malatu sò granni, ma s'ellu Usanze Corse in differente geni, ùn ci pò esse a paura. Hè cunnisciutu chì in 60% di li casi, abnormalities mu à u foetus mener miscarriage. Ma 40% di sti figlioli sò nati è a lotta di a so vita.