Trisomy 21: valura nurmali

Trisomy - a prisenza di parechji, o unu étalingure lettinu in u ghjocu étalingure. U sottu più pupulari - hè a prisenza di un étalingure lettinu in u 13, 18u è 21u étalingure.

sintumu di falà

Lu secunnu nomu di stu k - trisomy 21. A so prima scopra in a so pratica è emuzioni Dr. Lengdon Daun in 1866. Sicurezza dritta stirminiu diliniati u principale sìntimi invariant, ma iddu nun era capaci à identificà currettamente u mutivu di sta sintumu. Scioglie u misteru di trisomy 21, i circadori rinisceru solu in lu 1959. Allora fù trovu chì i k hà un origine genetica. Quelle di étalingure 21 geni sò rispunsevuli di i carattaristichi sintumu, dì la prisenza d 'un étalingure suverchiu cunduce a tali Pathology. Hè cunnisciutu chì ogni cellula umanu cuntene vinti-di trè paghje di cromusomi. A prima mitati va à l 'ovu, da a la matri, e la secunna - à traversu u cane da u babbu. Ma qualchì volta si ùn viaghji quessa, è étalingure ùn ponu esse sparte crisciuta, tantu da unu di i parenti ponu arrivare tutti l 'unità suverchiu. It S'avissi a nutari ca li carusi e fimmineddi di soffre da sintumu Imbruglia rughjonu. A pusizzioni giogràfica di l 'parenti dinò ùn conta. Sicondu a statistiche, unu soffre da trisomy 21 in u ottu figlioli.

Cuntata è risicu di trisomy 21. The rate of indicatori risicu

Cuntata di sintumu l'heure ùn hè vista propiu. Scentifichi sò ancora, basendusi nant'à circa sta k. A sola cosa ch'elli accordu, hè chì trisomy 21 hè u risultatu di u fallimentu di numerosi interazzioni u individuu geni. È ùn hè un k ereditaria. Eppuru ci hè un certu mudellu: se 'età l'matri vinci 35 anni, a nascita di sta k hè in crescita da trè centu. È i vechji, a donna in lu travagghiu, lu cchiù u risicu chì u zitellu hà da trisomy 21. Dunque, u risicu di avè un zitellu malatu à e donne di vinti-cinqui anni di età hè 1 zitellu 1250 i zitelli, è dopu à quaranta - 1 zitellu fin'à 30 spugna. It S'avissi a nutari chi età di u babbu, ùn hà effettu nant'à a presenza di u k. Donna cù sintumu Imbruglia pò avè un zitellu malatu, cù una prubabilità di cinquanta pi centu di l'omi cù a k - sò nfertili. Ginitura ca hannu un picciriddu cu stu disordini, u risicu di trisomy 21, lu secunnu figghiu di unu pi centu.

I metudi di vulintà di abnormalities mu

Ogni donna hè preparanu a sarè incinta, preoccupa circa lu futuru salute di u to ciucciu. midicina Modern permette à noi à identificà assai u sviluppu patologicu di u zitellu à u corpu. Facirmenti, u risicu chì di trisomy 21 curputu aumenta cu li matri 'età. Perchè quelli chì e donne chì età hè à risicu, prescribe prughjizzioni in la prima trimester di gravidenza. Ma micca solu età pò addivintari un mutivu di cui lu dutturi ci sò cuncerna chì u foetus pò sviluppà trisomy 21. L'acqua a cui l 'anàlisi attribuiti:

• Pathology sacculi in pregnancies merre, cume abnormalities mu;
• A prisenza di nevynoshennyh pregnancies;
• la prisenza di parenti di i malatii sacculi siveri incinta;
• malatii infizziosi in gravidanza principiu;
• Canuscenza raghji;
• prima nascita cù stu sintumu;
• accettazione in i primi fasi di droga cun teratogenic.

Per analisi di Sampling sangue, si svorgi, è tandu u campionu statu misa a un lignu spiciali, par via di u quali grippa la prisenza di Pathology. By tistimunianzi circumstantial cum'è ditarminatu da trisomy 21, valura nurmali sò pigliata in contu, lungo, cù altri fattori scopu. Sti incrudunu: Madri età, di pisu, la prisenza di frutta, la prisenza, o mancanza di mali usi è altri. Era solu, dopu lu statu purtatu fora un esaminazioni piena, risichi calculata, è u pressure "trisomy 21" cunfirmau - una donna, invitatu à una linia cu un Ginecologo, induve ella era statu dettu circa l 'suspittatu prisenza di sintumu l'heure in u zitellu sidéral. A donna, pò esaminà to interrupt gravidenza. Ma prughjizzioni risultati solu ùn pò dà un centu centu u diagnosticu. Sè l 'anàlisi dà un risultatu pusitivu, u dutturi di solitu appoints un CVS scuppiari.

Sìntimi è Signs di Syndrome Imbruglia

Comu regula, trisomy 21 hè trovu in la prima uni pochi di minuti di a vita di zitellu. Ci sò un numeru di i segni Link da chì un dutturi pò mette issu diagnosticu. Sti incrudunu:

• cortu coddu, lu nasu appiattitu e facci, picculu, bocca, grande, di solitu protruding lingua, Mongoloid di l 'ochji, un pocu arechje stortu;
• celu è sbagghiatu, lingua, incù liggissi, lu, ponte, appartamentu di u nasu;
• cortu è larga bracce, e mani incù unu volte, cortu phalanx di u ditu menzu;
• Piazze bianca nant'à u Iris di l 'occhiu;
• a picca a pisu;
• tonu musculu assai dèbbuli;
• u tòndulu di u pettu.

U Pathology di l 'scupi interna

Ci pò diri ca lu pòpulu chì sò state diagnusticatu cun "trisomy 21", u tassu di co-morbidities accussì:

• k congenital;
• diverse malatie di u stomacu antigen;
• u risicu di cancru hè assai supiriuri a ghjenti sana;
• pures;
• visione Antimuffa ;
• dormiri apnoea;
• obesità;
• constipation;
• dulura babyish;
• k d'Alzheimer.

Trisomy 21. The nurmali indicatori di Pifania Psycho-emutivu

Forsi u disordine più cumunu in i zitelli, ca misi 'na tali diagnostic hè un accordi di u sviluppu di Psycho-emutivu. People cun trisomy 21 Pathology difficiule à amparà, ch'elli ùn sò Franc Cinquante, piovi ammaistrà lu. Spissu sti figghi sunnu o hyperactive, o cum'è un cumplitamenti inuspitalieri. Sti pirsuni sunnu assai prubbabbilità esse dipressu. Ma si avissi a essiri a nutari ca sti figghi sunnu assai carezza, ubbidienti e attentu. Iddi sunnu chiamati "zitellu sulari."

Trattamentu Syndrome l'heure

Sfurtunatamente, issu Pathology in tempu d'oghje hè incurable francese. A sola cosa chì pò aiutà tali pirsuni - hè di curà i co-morbidities. Cusì hè pussibili à ingrandà a vita di u "sole populu" è à migliurà a qualità di a vita.

sintumu Meteo Imbruglia

In ùrtimi anni, la camp di pirsuni cu primariu su étalingure 21 cresce assai. Tutti i grazi à i migliuranza di a qualità di i testi è di trattamenta. A persona cù stu sintumu pò campà una qualità di cinquanta-cinque anni o di più. À ringrazià à a integrazione in a sucetà di pirsuni cu sintumu Imbruglia pò campà una vita piena, i zitelli - pi jiri a lingua alta. Oghje avemu cunnosce assai di pirsuni ca cumannava di fari 'na granni cuntributu a la vita publica, è ancu divintata famosa.

Tips pratica di Parents i zitelli "roggiu"

Genitori chì hà dettu chì u so zitellu hè malatu Imbruglia sintumu, ci sò parechje tematiche riguardanti lu più cura è isulana di u zitellu. Finu à pocu tempu fà in a nostra sucetà noi discriminés tali pirsuni. Sta strana spanna a causa di la mancanza di nfurmazzioni. Ma pagu, di più, è di più infurmazioni s'avvicinò una sucità di persone chì sò assai differente da noi. Avà si crea un grande numaru di li centri, chì pò vene cù i so parenti "zitellu sulari." Iddi nun sulu nun si sparte u so riisciuti è spirienzi, ma dinù a 'nzignari i zitelli à adattà a difficultà di gnustrii e primurassi in la sucità muderna. Hè impurtante di guvernà cù micca solu u sviluppu mintali di u zitellu, ma ancu fisichi. Quant'è i risultati dà figure teacher è occupational therapy. Hè necessaria à insignà u zitellu à u sirviziu stessi. Hè impurtante à impegnà in zitellu "beddi" da naive. Ci sò parechje e tecniche di u sviluppu di sti zitelli. È s'è pòpulu vicinu à aiutà u vostru zitellu risista cù una funzione particulare, hè prubabile chì u zitellu hè praticamente ùn vi differ da i so pari. Ghjesù ùn pò appena andà à una scola rigulari, ma dinù per amparà un mistieru, è cusì diventa un membru pienu di a sucetà.