Cosa hè Beckwith sintumu Wiedemann, comu lu stissu manifests?

Most pirsuni hannu mai intesu di un tali k comu sintumu Beckwith Wiedemann, ma però si ùn accade assai raramenti. Sicondu a statistiche, unu tali zitellu hè natu in u mediu per tutti i 13.700 agnidduzzi di latti. U sintumu mangianu comu nu risurtatu di cambiamenti in étalingure 11, chì hè un k genetica. Predict la pussibbilità di un k tali in anticipu hè quasi impussibile. Pocu pressu 85% di i genitori di u ciucciu mai avutu a corsa ogni fasciae riguardanti geneticu. Ma in la rimanenza 10-15% di sintumu Beckwith Wiedemann hè lascita. Cosa ci vole à cunnosce circa sta malatia, si avìssiru cuntatu cuòmu la fanga è adopru di i baby - tuttu stu è noi Mulateri Di L'parlanu oghje.

Cosa hè stu

sintumu Beckwith Wiedemann - sta hè nunda, ma un accordi di u regulamentu di crescita. U k pò hannu features, caratteristica distinta, ma pò accade è hè cumplitamenti trasparente. Spissu difinutu externally, quandu u ùmmiri nasce grande (macrosomia) pisanu di più chè 4 chilò è un accrescimentu di più di 56 cm. In i zitelli ponu esse banni diversi disproportionate è rottu di u corpu, cum'è una grande lingua (macroglossia), o cumuni, grande aricchi o di e so assai forma CARICATURALES bucceddi gilf and so on. À spessu accumpagnata da i difetti di u peritoneum (musculu diastasis, ernia UV), primariu rénaux, toddlers iḍḍu à tumors. Si pò avè cresce qualchi scupi interna, k core ghjughjenu. I zitelli soffre da hypoglycemia (bassu di zuccaru, sangue), seizures pò accade nant'à sta basi. In casi siveri, pò accade funestu.

Meteo per a vita

Issi ziteddi sò differente da i so pari: iddi sunnu assai cchiù granni, sempri, è ch'elli sviluppà subitu messa elle. Quandu l 'k ùn hè spressu antu, pianificazione duttura aiutu qualificata è mezi cura statu aghjustatu - i Meteo è arquantu favurèvuli. Più di tempu, un cornu, è u sviluppu sfarente faci attimpata falà naturalmente, taglia u corpu è na statura reagiscia. Chiaramenti lu mostra cumu a manifestazione Beckwith Wiedemann sintumu, Photos è Pictures, sottu lu. Ci sò quatru segni vede di u k: craniu amanniada, macroglossia, ernia UV à un zitellu.

How to identificà

sistemu essai genetica di pussibili deviation mutational hè abbastanza cumplicatu, ma ponu aiutà à identificà circa 80% di li casi. Parenti deve visita un mèdicu-geneticist, chì vi cuurdinati u passaghju di u studiu è vi dà un cunsultazioni in piena vidennu lu casu individuale.

Avemu una donna incinta ponu dinù palesani sintumu Beckwith Wiedemann. Illustree pò esse caratterizata da parechji Ripa di gravidenza. À spessu, stu granni quantità di scinariu Amnios attornu a l 'foetus, ANULAN longa, grande, e doppu avìrilu UV o placenta sanguinis, aumenta sviluppa u risicu di nascita, un modu primaturu. Dittizzioni di diviazzioni esempiu, à u mumentu di a scanning.

bruttu

Riduci à un cuntrollu di u focu nantu à a salute di u zitellu è li derà u assistenza nicissariu in individuale casi. Avissi a permanenza u cuntenutu di calciu in u sangue, è di zuccaru. U risicu di tumors in ste ghjente hè circa 8%, si deve esse ricurdatu, è à u minimu suspetti di dumandà aiutu à a vita. Tuttavia, in più casi, bruttu hè riesciuta. Generale chì a nascita di fù diagnusticatu un sintumu Beckwith Wiedemann, ritornu nant'à u statutu di e qualità di a vita manca arquantu pusitivu. Iddi nun soffre di prublemi salute micca necessariu è ballu una vita piena.

Figlioli malatu da interventu chirurgica tocàt makrogloksii à rimpruverà a forma di l 'lingua. Dopu à tuttu, u Pathology pò esse un prublema, seria quandu culà u zitellu, aiuta a fallimentu infizzioni, è in u futuru dinù micca a qualità alta. U listessu prublemi sò solving cù una para UV, o altri cambiamenti in i scupi internu. Si pò bisognu di l 'aiutu di una podiatrist è immunologist.

Issi ziteddi sò in dispirata bisognu di cura Pauvre. Evitari hypothermia, draughts è tutte e speci di li nfizziona. I zitelli cù stu sintumu hannu spessu mancanze immune francese, è perchè tutti, ancu i friddu cumuna pò purtari a Ripa seriu. À u minimu prublema, circà aiutu da un dutturi.

Hè pussibili à impidiscia

Identificà i cambiamenti genetica di cromusomi da i so parenti, è dunque predict la nascita di un ziteddu cù u sindromu pò esse purtatu solu testi travaddi nanzu preparanu gravidenza. Ma assai pochi di giovani famigghi a pensu dopu à u matrimoniu. Spissu genti truvà fora di sta a so "particulare" dopu à la nascita di un ciucciu cù segni di Beckwith Wiedemann. A mutazione hè trasmessi in un tipu làscita duminanti autosomal. Chì hè, s'è nisunu di i so parenti, sangue, - u vostru, o di u to conjoint - avutu un tali ruttura hè u figliolu, o figlia una furtuna pè ottene sintumu "eriditati" hè di 50%. Per disgrazia, à scioglie u prublema cù MP ùn hè ancu pussibuli. A sola suluzione in sta situazione pò esse u prucedimentu di IVF Fertilization.