Lesch - Nyhan sintumu: foto di lascita, i causi, sìntimi, malu

sintumu Lesch - Nyhan attribuita à i malatii linia chì sò assuciati incù primariu metabolische. U k stissa manifests in u primu misi di vita. Hè periculosu perchè ùn hè micca contru à un figure specifichi. Cure aiuta solu to stabilize i cundizioni, ma micca à guarì cumplitamenti u zitellu, affruntà i causi a ràdica. Chì sò e caratteristiche di stu k? Cosa hè u prubbabbilità di un sintumu tali?

traduction

À mezu à i rari primariu di metabolism | francese purine piattà nurmali Lesch - Nyhan. sintumu faci più à spessu in li picciotti, comu liata à X-étalingure. Hè assuciata incù un eu angulation, ca lu risurtatu in u scambiu di àcitu L hè ruttu, u so quantità aumenta. L 'accùmulu di sta sustanza hè indicatu Pifania neurological sa crèsia e metabolische e supra lu quali si pò suspittatu malatia. U stranu cumpurtamentu di i so zitellu ci hè un medical examination, ca cumprenni l 'assemblea è analisi di esaminazioni geneticu cumunu.

etiology

Cosa hè u sindromu ragiuni Lesch - Nyhan? I causi di issu k sò arradicata in primariu genetica. Stu significa ca lu sviluppu di l 'Pathology di la prisenza di nu gèni recessif in la matri - kvar sessu-alleatu. Details di u prucedimentu sò discritta quì sottu. A prisenza di issa gèni ùn sempre portanu à u sviluppu di u sindromu - i prubabilità hè 25%. In Pà a griglia di u risicu di k, si hè cunsigliatu prisintari fora Muratori particulare e genetica.

un disordine lascivious

Syndrome Lesch - Nyhan (càlculu recessif di lascita, sex-ambiguitati) hè un k ereditatu siveru. Hè assuciata incù un suspicious di u HPRT gèni (hypoxanthine-guanine et phosphoribosyltransferase), chì si trova nantu à u X-étalingure - nant'à u so longu vrazzu. In e donne, ùn ci sò dui tali cromusomi è masci hannu unu, chì hè per quessa disordine genetica hè più cumunu in l 'omi. U persunale di u sindromu à e donne hè scarsu, è u so aspettu pò esse stata attribuita à X-inactivation.

funziunalità biochemical

Ragione di enzyme primariu manifistaru sintumu Lesch - Nyhan. Biuchimica hè eu di hypoxanthine-guanine et. Sottu cunnizzioni nurmali, stu angulation esiste in tutti i Leoni, ma a maiò parti di si trova in u numeru di neurons di u lavaggiu. disordine Genetica cunduce à u so sustegnu, favurèvuli à hypoxanthine link disturbatu. Stu pruduci limitati eccessivu di àcitu L chì hè radiufonichi da assays in urina è di sangu. Chì hè per quessa maladi hannu sìntimi di calcium.

Pictures nu scinariu cerebrospinal. It aumenta lu liveddu di hypoxanthine, ùn àcitu L. Stu nascenu abnormalities neurologic, è àcitu L à traversu l ' vela u sangue-lavaggiu micca passà. U etiology di primariu cultura ùn sò s'arricorda stallati. Scentifichi ùn liassi cu un soprappiù di hypoxanthine è àcitu L. Hè pinsatu chì hyperuricemia cunduce à una mancanza di dopamine. hypersensitivity furmati D1-ricittura situatu in neurons striatal. Stu pò purtari a cresce Fra.

Pifania clinica

Dapoi u primariu genetica assuciati cumu u sindromu stissa manifests Lesch - Nyhan. Illustree of disease riflèttiri principalmente danni à u sistemu incheta Diana. Maladi tuttu sprissioni convulsions, mentri Canta catturà qualchi gruppi musculu. giperkinezy dinù cumune, manifistaru muvimentu membri cum'è un risultatu di accrescimentu spuntanea in cima musculu. I zitelli cù stu sintumu sò lagging daretu à u sviluppu fisicu è mentale: u so discorsu hè slurred, forsi una marcia principiu tardu. L'impattu nantu à a funzione di u cinéma vagus cunduce à cresce gag reflex: puru stomacu succèri senza alcunu mutivu. In più, u paralisi frequenti è seizures epileptic. U k hè assuciata incù primariu metabolische, pruvucannu thereby i sìntimi specifichi. Per ghjornu, di solitu, una grande quantità di urina, ca veni culligatu cù una Pathology custanti e rénaux siti. àcitu L hè accumulate in u earlobes, mener, a furmazzioni dâ accussì-chiamatu tophi. In urina radiufonichi cristalli àcitu L avè un culore aranciu. Esiste, u prucessu intarvena articulazzioni, di solitu picculu. Iddi sviluppà inflammation - idiopathische.

cumpurtamentu

Faci u Enrico è usi di i k Lesch - Nyhan? Syndrome seriamenti canciari lu cumpurtamentu di i pazienti duvuta a l 'CNS. U zitellu diventa assai legs, u so umore hè sempri cambiendu. N particulari episodi nutevuli di Fra chì pò accade senza causa in ogni tempu. Sti figghi hannu una simpatia à self-u male, chì hè avà si rifiriscinu a li muzzicuna e gracciuna. Hè cunsideratu un sintumu caratteristica di u Pathology. Ancu u mantinimentu piena stakeholder di dulore ùn firmavanu maladi. Si pò chianciri, fora a lu duluri, ma cuntinueghjani à inflict self-male.

diagnostics

U "sintumu Lesch - Nyhan" diagnostic (foto di maladi sò presentati in i articulu) hè basatu nantu esaminazioni clinica è i metudi spiciali ricerca cunnizzioni. Naturarmenti Pathology 'aiutu di trè sintumu principali. Pacà, attente à primariu musculu natura convulsive, una simpatia à self-male è polyuria. A funzione particulare hè ghjucatu da traumatisimi stessa chì duvia Alert genitori. Dopu à identificà i sìntimi di u zitellu mandatu per urina e analisi di sangu. Biuchimica vi darà lu liveddu di àcitu L in issi secrete biodiversità. Hè dinò necessariu à fà esaminazioni genetica, chi cunfirmau lu rinni biancu. Hè cunsigliatu chi un scanning ê à detect Pathology in elli. Dopu à cunfirmazione di i k u zitellu si scrive à un neurolugu è un rheumatologist.

bruttu

metudi farmaculògica e non-farmaculògica à aiutà mette u sindromu Lesch - Nyhan. Bruttu hè solu in endurance Ripa è migliurà. À sminuì u risicu di la criazzioni di kidney failure deve favuritu liveddu di àcitu L, chì raghjunghjenu "Allopurinol". Hè cunsigliatu à aduprà "Diazepam" a solita la pacienza e eliminari la prove a dannu a stessa. Tù dinù ponu riceve lucca sedatives. Moltu più à i nicissità di u rispettu di u cuntrollu di cumpurtamentu. Quandu attacchi n'aggrissivu ponu stabilisce "RISPÉRIDONE". Esiste, si deve eliminari cuntrullà u stress. Stu m'aiuti i pazienti à adattà à u so ambiente, è entre in cumunioni cù altre persone. Support di famiglie hè un fattore di primura chì vi aiuta à rimpruverà u cumpurtamentu. diapering cunsigliemu o di guanti Chjara a prutezzione da self-male. Ci era à spessu resorted à l 'rimuzzioni di denti, in modu à impedisce muzzicuna. À u mumentu, u sviluppu di a midicina, comu าà¸, pirmetti l 'usu di stich particulare, chì sò posti nantu à i denti, senza pruvucannu Toleranzdosis a pacienza.

Ripa

Like più pathologies, ci sò Ripa è k Lesch - Nyhan. U sintumu pò purtari a cunsiquenzi assuciata incù l 'accùmulu di àcitu L è hypoxanthine. Sti primariu shorten a vita è impedisce nurmali à adattà a sucità. Trà primariu spressu - idiopathische è nephrolithiasis.

inflammation Joint hè assuciata incù piantà di àcitu L. cristalli Cluster si hà effetti dannusa in u tissutu cartilage francese è u so ambiente. attaccaticcia di sòlitu li junturi di li so pedi è mani. In lu campu di inflammation cumpariri soreness è redness. sintumu Pain aumenta incù u muvimentu.

Nephrolithiasis (pietre ê o) pò risultatu in tali Ripa cum'è acute. U prucessu di inflammatory cumporta lu renal pelvis. PBlank pò sparse o urinogennym hematogenous è da culpisce tissutu è interstitium. Quandu andava à u stadiu yer di inflammation de fruits prucessi t'ani sclerosis. u sviluppu k cunduce à a furmazioni di insufficiency rénaux siveru. Soprattuttu eni piriculusu lu sustituiri di elementi strutturale di u tissutu connective lu rini, ci hè infringed irreversibly so funzione - i Natural di sustanzi corpu micca necessariu.

Quessi sò i funziunalità di Pathology Lesch - Nyhan. Syndrome hè cumplitamenti incurable francese. Petroleum andà à riducendu sìntimi clinica è statu foulé. rolu impurtante in sta ghjucatu i cundizioni ambiente è vivant pacienza.