Lascita hè autosomal duminanti. Tipi di una làscita di tratti in cumpagnia

Tutti i carattaristichi di u nostru corpu, si vìdinu sutta la nfluenza di geni. Calchì volta hè incaricatu di sola gèni, ma più à spessu si succèri chì parechje unità di heredity sò rispunsevuli di a manifestazione di un trattu.

Ci hè digià statu scientificamente pruvati chì i manifistazioni umanu di tali cosi comu culore peddi, capiddi, ochji, licenza di u sviluppu mintali dipende di a pruprietà di a multiplicità di geni sùbitu. Stu làscita ùn hè micca esattamente obeys liggi di Mendel, ma và luntanu cavallieri lu.

Lu studiu dî geneticu umanu ùn hè micca solu ntirissanti, ma dinù impurtante in termini di capì la lascita di vari malatie ereditaria. Hè avà addivintannu cure arquantu temàtiche di giovane coppia in Muratori genetica, a verra la caccia di ogni conjoint, vi pò diri cu cirtizza chì u zitellu hà da esse nati sana.

Tipi di una làscita di tratti in cumpagnia

Sè vo sapete cumu a lascita una funzione particulare, hè pussibili a predict la prubbabbilitati di u so manifestazione in lu niputi. Tutti i segni in u corpu, pò esse divisu in duminanti è recessif. L'azioni trà elli ùn hè micca cusì simplici, è qualchì volta micca abbastanza pi sapiri quali unu apparteni, à chì categuria.

Avà u mondu scentificu, ci sò i seguenti tippi di una làscita in cumpagnia:

1. làscita Monogenic.
2. Polygenic.
3. Unconventional.

Sti tipi di lascita, a turnu, sò dinù divisa in parechje varietà.

À u cori di a lascita monogenic sò i primi è secondu e lege di Mendel. Polygenic basatu nantu a terza liggi. Stu significa a làscita di a multiplicità di geni, spissu non-allelic.

Unconventional lascita hè micca sottumessu à a lege di heredity è si face fora u so, e nuddu lu sapi li reguli.

làscita monogenic

Stu tipu di una làscita di tratti in cumpagnia hè sottumessu à i leghji di l 'Mendeleev. Datu lu fattu ca la genotype hè prisente in u dui alleles di ogni gèni, l 'azioni trà u feminile è lu ginoma masciu cunzidiratu fora di ogni coppiu.

Basatu nantu sta, ci sò i seguenti tippi di lascita:

1. Autosomal duminanti.
2. Autosomal recessif.
3. Concatenated cù una làscita duminanti X-alleatu.
4. X-ambiguitati recessif.
5. làscita Golandricheskoe.

Ogni tipu di lascita hà u so propriu tipu e funziunalità.

Segni di una làscita autosomal duminanti

Lascita hè autosomal duminanti - chistu è l 'eredi di u prughjettu duminanti di unni si trovanu in u autosomes. Pifania Phenotypic ch'elli ponu esse assai differente. Quarchi nfurmazzioni ponnu essiri stentu nutava è spissu troppu forti u so manifestazione.

Lascita hè autosomal duminanti hà i seguenti carattiristichi:

1. U sintumu pacienza stissa manifests in tutti i sèculi.
2. Numaru di maladi è sano, circa u listessu, è i so 1: prezzu 1.
3. Sè i zitelli hannu genitori malatu nati sano, tandu i zitelli sarà intesa.
4. U k attaccaticcia smetti dui picciotti e donne.
5. U k hè trasmessi smetti di l 'omi è e donne.
6. L'impattu più forte in u funzione antigen, u più grande u prubabilità di la pussibbilità di differente armata.
7. Sè dui parenti sò malati, u zitellu esse nati homozygote di stu trattu, malatu di più difficiuli di cunfrontu cù heterozygote.

Tutte ste funziunalità sò avvista chì solu sottu à i cundizioni di cumpleta cumannu. Cusì solu l 'esistenza di na sula gèni duminanti sarà abbastanza di i manifistazioni di sìntimi. Lascita hè autosomal duminanti si pò veda in Frescia làscita umanu, li capiddi ricci, occhi marroni, è parechji altri.

Autosomal trattu duminanti

Maiò parti di i ghjenti chì sò purtatori di un autosomal funziunalità patologicu duminanti sò nant'à u heterozygotes. Numerosi studii cunfirmà chì homozygotes abnormalities duminanti sunnu sìntimi di più grossi è serii paragunatu cun heterozygotes.

Stu tipu di una làscita in caratteristica umanu micca solu di sìntimi patologicu, ma certi sò quasi nurmale è cusì eriditati.

À mezu à i segni di manera nurmale cù stu tipu di lascita pò esse divirsamenti:

1. capiddi ricci.
2. 'occhi scuri.
3. nasu, drittu.
4. Hump nant'à u nasu.
5. Baldness à un età principiu di a ghjente.
6. Right-Cassis.
7. A capacità à fà nantu à a lingua di una prima.
8. A Dimple in lu varvarottu.

À mezu à i Usanze Corse chi hannu lu tipu di lascita hè autosomal duminanti, u megghiu canusciutu sunnu:

1. Polydactyl pò esse sia nantu à a manu, o nantu à u so pedi.
2. Fusion di tessuti phalanges.
3. Brachydactyly.
4. sintumu Marfan.
5. Myopia.

Sè cumannu hè intazzati, i manifistazioni di i segni, si pò veda in ogni generazioni.

Autosomal làscita recessif

signa mustrò a stu tipu di lascita hè solu in casu di la criazzioni di homozygotes di stu Pathology. Vergogna à malatie sò tipicamenti di più siveri, perchè i dui alleles di unu gèni po èssiri Spanish.

A prubabilità di sti sìntimi aumenta cu l 'nozzi liyatu, dunque, a cunchiùdiri n'allianza trà parenti hè interdetta in parechji paesi.

I criterii principali di tali eredi sò sicuenti:

1. Sè dui parenti sò sano, ma hè purtatori di l 'gèni nurmali, u zitellu hà da esse malatu.
2. Sex di u zitellu ùn ghjucà un rollu in a succissioni.
3. Una coppia u risicu di avè un altru zitellu cù u listessu Pathology hè 25%.
4. Sè vo viditi la caccia, puis attròvanu la distribuzioni horizontale di maladi.
5. Sè dui parenti sò malati, allura tutti i zitelli seranu nati cù u listessu k.
6. Se unu female hè malatu, è l 'altru hè un traspurtadore di lu gèni, allura l' prubabilità di una nascita zitellu malatu hè 50%

Secondu a stu tipu di lascita tanti malatii ligata à metabolism.

Type làscita liata à u X étalingure

Stu lascita pò esse sia duminanti, o recessif. Signa làscita duminanti sunnu li sicuenti:

1. Maghju esse influinzatu tramindui trimavanu, ma e donne sò 2 volti di più à spessu.
2. Se u babbu hè malatu, si pò passà u gèni malatu solu à i so figliole, perchè i figlioli di u sò Y-étalingure.
3. mamma l'ammalatu hè capaci di spiriri n'angustia da un tali k di i zitelli di dui trimavanu.
4. Grùassu scorri k à l 'omi, perchè ch'elli ùn hannu na secunna X étalingure.

Sè ci hè un gèni recessif, l 'eredi hà i seguenti carattiristichi u X étalingure:

1. Un zitellu malati ponu esse nati è phenotypically genitori nurmali.
2. Più soffre da l 'omi è e donne sò purtatori di l' gèni di a pacienza.
3. Se u babbu hè malatu, tandu i figlioli di a salute ùn ci ponu scantati, si pò ùn ricevenu i gèni Spanish.
4. A prubabilità di una nascita zitellu malatu in purtatori feminile hè 25%, in u casu di picciotti, si alza à 50%.

So malatie cum'è hemophilia, custumi culore, lascita dystrophy muscular, sintumu Kallmana è altri.

k duminanti Autosomal

À detect tali i malatii hè bastatu à hannu nu gèni Spanish s'ella hè duminanti. primariu duminanti Autosomal sparte qualchi caratteristiche:

1. S'arricorda, ci sò circa 4.000 tali e malatie.
2. It attaccaticcia tramindui trimavanu squale.
3. Prununzia demorfizm phenotypic.
4. Sè una mutazione è nu gèni duminanti in gametes, hè sicuru chì càmpanu in a prima generazioni. It has been pruvati chì l 'omi cù età aumenta u risicu di tali armata è, dunque, i so figlioli, si pò abbianu tali e malatie.
5. L'Hermitage à spessu stissa manifests in tutti i sèculi.

Inheriting u Spanish gèni hè un autosomal duminanti k hà nunda à fà cù voce di u zitellu e gradu di u sviluppu di sta k in u female.

Per autosomal malatie duminanti incrudunu:

1. sintumu Marfan.
2. k l'Huntington.
3. Neurofibromatosis.
4. sclerosis TRITUBERCULY.
5. k ê Polycystic, è parechji altri.

All di sti malatii pò manifestazione à diversi livelli in maladi differente.

sintumu Marfan

Stu k hè caratterizata da lesions di u tissutu connective, è, dunqua, u so funziunamentu. Crisciuti longa membri cù dita magre dugnu ragiuni a sintumu Marfan. tipu di una làscita di a k - autosomal duminanti.

Pudete liste i seguenti sìntimi di stu sintumu:

1. Magra.
2. Long dita "spidery".
3. Malformations di u sistemu Herz.
4. L'apparizione di trettu marca u coghju per ùn tante ragioni.
5. Certi maladi dinunziari dulore in l 'allungamentu è osse.
6. U sviluppu di a mane di osteoarthritis.
7. Tòndulu di u head.
8. articulazzioni troppu flissìbbili.
9. Pò dassi chì disordine discursu.
10. impairment Tempi.

Si pò esse un longu tempu a chiamari lu sìntimi di i k, ma lu cchiù di li assuciata incù u sistemu skeletal. U diagnosticu finale hè fatta dopu à tutti i Esami passau, e funziunalità caratteristica sò trovu à almenu trè sistemi urganu.

Si pò esse rimarcatu chì certi di i sìntimi micca stessi ùn manifestazione in zitiddina, ma diventanu subitu dopu.

Ancu oghje, cum'è a medicina hè abbastanza altu à livaritìlli cumplitamenti sintumu Marfan hè pussìbule. Cù cunsumazione mudernu è ticnoluggìa dâ cure, ùn hè pussibule à ingrandà la vita di maladi cun rigezioni è migliurà a so qualità.

L'aspettu cchiù mpurtanti di cure è à impedisce u sviluppu di einstufung. Siate à cunsultà un cardiologue. In casi estremu u funziunamentu dimustratu transplant aorte.

chorea l'Huntington

Stu k dinù hè un tipu di autosomal duminanti lascita. Si principia à cumparisce da a l 'età di 35-50 anni. Quissa hè duvuta à i stantari perdita di neurons. Clinically ponu identificà i seguenti carattiristichi:

1. muvimenti undisciplined in cumbinazioni incù un tonu bassu.
2. cumpurtamentu Antisocial.
3. Apatia e irritability.
4. Manifestazione di tipu schizophrene.
5. pendulum umore.

Bruttu hè solu solu a eliminari, o riducendu i sìntimi. Aduprà tranquilizers, antipsychotics. No cure pò finisce u successu di u k, tantu dopu à circa 15-17 anni, dopu à i primi sìntimi mangianu a morte.

làscita polygenic

Parechji di i segni di i k è hannu un tipu di lascita autosomal duminanti. Cosa hè digià chjaru, ma in più casi ùn hè cusì semplice. Assai spessu l 'eredi a lu stissu tempu micca unu, ma parechje geni. Iddi sò manifistaru in cundizioni suciali specifichi.

A funzione distinguiri di stu hè a capacità à valurizà l 'eredi di l' effettu individuali di ogni gèni. U principale caratteristiche di sta lascita sò sicuenti:

1. Li ciumara k grùassu, u più grande u risicu di u sviluppu l 'k à parenti.
2. Parechje sìntimi multifactorial micca un certu sissuali.
3. U più u numaru di i membri di famiglia hà una tale funzione, u sempri u rischiu di sviluppà stu k à i zitelli futuri.

Tutti di u sorta di una làscita di dumandà à a versione classicu, ma, purtroppu, un gran tanti segni è i k ùn si pò spiigà, perchè ch'elli sò eredi unconventional.

Quandu preparanu la nascita di un zitellu, ùn trascuratizza una visita à Muratori genetica. A specialista competent m'aiuti voi à capisce a to 'antenati è griglia u risicu di avè un zitellu cù disabilities.