A Mentida di Bruton: Etiulogica, Causes, Sintomi è Carattici di u Trattamentu

E patologiasi geneticu sò malatii congènitus rari chì sò difficiuli di predichju in anticipu. Si sorgienu ancu in quandu l'embriione hè furmatu. A maiò parte di spessu sò trasmessi da i genitori, ma questu ùn hè micca sempre avvenimentu. In certi casi, viulenza in genu risultatu indipindente. Un tali patologicu hè cunzidiratu chì hè a malatia di Bruton. Hè riferitu à i stati di immunodeficiency primu. A sta malatìa fù scuperta annantu, à a fine di u XXu seculu. Dunque, ùn hè micca capitu da e cumpitori medichi. Ci hè pocu valore, solu in i carusi.

A malatia di Bruton: una storia di studiu

Sta pratica si riferisce à l'anormalità cromosomichi cunnessi chjubesi cunnessi à u livellu geneticu. A malatia di Bruton hè carattarizata da impuru di l' immunità humourale. U so sintumu principali hè a suscettibilità à i prucessi infettivi. U primu menzu di sta patologia hè in u 1952. À quellu tempu, u scientistu americanu, Bruton hà studiatu l'anamnese di un zitellu chì era mortu più di 10 volte à l'età di quattru. Unu di i prucessi infizziosi in stu picciottu eranu sepsis, pneumonia, meningitis, infezzione di l'attitudini respiratorii superiore. Quandu un zitellu era esaminatu, si truvava chì l'antibodies à e malatie sò absent. In autri vocabuli, dopu à l'infezziuli trasferiti, a risposta immune hè statu micca osservata.

Dopu, à a fine di u XXu seculu, a malatia di Bruton hè stata studiata per i medichi. In u 1993, i duttori puderanu identificà un genu difettuatu chì causa danni à u sistema immune.

Cause di Bruton's Disease

L'agammaglobulimimia (a malatia di Bruton) hè a più spessu spettacula. Un difettu hè cunsideratu un signu ricessivu, perchè a probabilità di un zitellu cù una patologia hè 25%. I carri è u genus mutante sò e donne. Questu hè dovutu à u fattu chì u difettu hè lucalizatu in u chromosome X. In ogni casu, a malatia hè transmituta solu à u sessu maschile. A causa primaria di l'agammaglobulimia hè a protezzione difettuosa chì hè parti di u genu di tipulisce a trisina kinase. Inoltre, a malatia di Bruton pò ancu esse idiopathique. Questu significa chì u raggiuni per a so apparizione ùn cià micca chjaru. Frà i fatturii di risichi chì anu influenatu u codice geneticu di u zitellu, ci sò:

1. Abusive di l'alcoolate è di l'droga durante a gravidanza.
2. Overstrain psychoemotional.
3. Esposizione à a radiazione ionizante.
4. Irritanti chimichi (produzione nocivia, ecologia avvicina).

Chì hè a patogeneesi di a malatia?

U meccanicu di u sviluppu di a malatia hè assuciatu cù una prutetta difettuette. Nurmalmentu, u genu rispunsevuli per a codificazione di tirosina kinase hè involuttu in a furmazione di limfofichi B. Sò cungreziuni immune chì sò rispunsevuli di a difesa umoristica di u corpu. A causa di l'inconsistency di tyrosine kinase, B-limfociti ùn sò micca riunioni. Per quessa, ùn anu micca capacità per pruduce e immunoglobulini - anticorbe. A patogeneesi di a malatia di Bruton hè custituita in u pacatu cumpletu di a tutela humoral. Comu u risultatu, quandu l'agenti infizziosi entre in u corpu, l'anticorpi ùn sò micca prudotti. A peculiarità di sta malatia hè chì u sistema immune hè capaci di a lotta di virus, invece di l'absenza di limfofichi B. A natura di a violazione di a tutazione humoral depènza di a gravità di u difettu.

Enfermedad di Bruton: sintomi di patologicu

Pathologu prima si pò avè fattu sensu in a nascita. A maiò spessu, a maladizione si manifesta durante u 3-4 mesi di a vita. Questu hè dovutu à u fattu chì à questa età l'organizazione di u zitellu finisci di prutege l'anticorpi materni. I primi signali di a patologica pò esse una reazione dolorosa dopu a vaccinazione, rash di a pelle, infezioni di a seccion respiratura alta o bassa. Inoltre, l'amegione pruteghja u zitellu da a inflamazioni, cum'è chì u latti di a mamma contene immunoglobulini.

A malatia di Bruton manifesta à circa 4 anni. À questu tempu u zitellu annunzià cù l'altri figlioli, visita u kindergarten. Fate lezioni infectious, meningo-, strepto- è staplante microflorale prevailu. Per quessa, i zitelli ponu propiu à influlazioni purulent. I patimenti cchiù comunii sò pneumonia, sinusitis, otitis media, sinusitis, meningitis, konġuntivitis. Quandu untimely trattamentu, tutti questi prucessi pò andà in sèpsia. Inoltre una manifestazioni di a malatia di Bruton pò esse patologie dermatulogica. A causa di una risposta immune ridutta, i microorganisimi si multiplicate rapidamente in u situ di e ferite è scarra.

Inoltre, e manifestazioni di a malatia inclusi bronchiectasia - cambiamenti patologichi in i pulmoni. I sintomi sò una mancanza di respira, u dulore in u pettu, à volte l'hemocitisis. Hè ancu possibbili l'apparizione di focu inflamatoriu in l'organi di a digestioni, u sistema urogenitali, in i membrani mucosa. Periódicamente, a toghjaghja è a sorenessi in i articuli sò osservati.

Criterium Diagnosticà di a malatia

À u primu criticu diagnostico hè a freccia frequenza. I porsi chì soffrenu di a patologia di Bruton, soffrenu più di 10 infizzioni annu, è ancu parechji volte durante u mese. A maladieci pò repite o rimpiazzate l'altri (otitis media, tonsillitis, pneumonia). Quandu analizeghja a gola, ùn ci hè micca una hipertrofia di l'amichi. U listessu applicanu a palpazione di i nodi periferiali. Inoltre, attenti à a reazzioni di u zitellu dopu a vaccinazione. Cambiamenti significati sò osservati in testi di laboratori. In a UAC, ci sò sinistra di una reperazione inflamatoriu (aumentu numeuru di leucociti, ESR acelerate). À u listessu tempu, u numaru di ciliuni immune hè riddue. Questu hè riflittutu in a formula di leucocita: un pocu nummu di limfochie è un cuntenutu aumentatu di neutrofili. Un studiu impurtante hè l'immunogrammu. Hè riflessa a diminuzione o assenza di anticorpi. Stu signu permette di fà un diagnosi. Se u duttore hà dubbitu, pudete cunducerete un scrutine geneticu.

Differenzi di a malatia di Bruton da patologii similari

Sta patologicu hè diffirinziatu da l'altriimmununoficienzii primaria è secundaria. Frà questu - agammaglobulimimia di u tipu suizo, u sindromu Di Georgi, HIV. In contraste à sti patologii, a maladizione di Bruton hè carattarizata da una violazione di l'unica immunità humourale. Questu hè manifestatu da u fattu chì u corpu pò ancu peleà cù l'agents virali. Stu factor difiere di l'agammaglobulimimia di u tipu svizzeru, in chì e risposti immune humoral è cellulari sò sfrore. Per cunducerà di diagnosticu diffirentiali cù u sindromu Di Georgi, avete bisognu à fà un raffinerariu (aplasia di u timu) è stabilisce u cuntenutu di calciu. Per escludiri l'infezione VIH, palpazione di i ganglii limfatichi, l'ELISA hè realizatu.

Mètode di trattamentu di agammaglobulinemia

Sfurtunatamente, ùn hè micca putente di scunfighja a morte di Bruton. I metudi di trattamentu di l'agammaglobulimie include a terapia sostituttiva è sintomatica. L'obiettivu principale hè di ottene un livellu normale di l'immunoglobulini in u sangue. A quantità di anticorpi deve esse apprussimati à 3 g / l. Per fà questu, a gamma globulina hè aduprata à a rata di 400 mg / kg pisu corpu. A cuncintrazione di anticororgii deve esse crescita in malatii infizziosi agudi, chì u corpu pò micca trattà cun elli in modu indipendenti.

Inoltre, u trattamentu simpaticu hè fattu . A maiò parte di prescriva droghe antibacterial "Ceftriaxone", "Penicillin", "Ciprofloxacin". Quandu i manifestazioni di a pelle necessanu trattamentu lucale. Hè ricurdatu ancu per lavà a mucosa di e so cun soluzioni antisettiche (irrigazione di a gola è nasu).

Pronostia cù Agumaglobulinemia di Bruton

Malgradu a terapia di sustituzione durata, u pronostia cù agammaglobulimimia hè propiu. U trattamentu continuu è a prevenzioni di i processi infizziosi minimizate a morbilidad à un minimu. Di solitu, i pazienti sò stati abiliati è attivi. Cù un accordu incorrecte à u trattamentu, i cumplicabbili pò sviluppà a sèpsia. In casu di infezioni inutilizzati, l'outlook hè ingannava.

A prevenzioni di a malatia di Bruton

In a presenza di patologicu in famiglia o suspettatu di vede, hè necessariu di fà un esse geneticu durante u primu trimesteru di gravidenza. Inoltre, e mette preventivi include imbernu in l'aria, l'absenza di infizzioni crònii è effetti dannuali. Durante a gravidenza, i mariti sò contraindicati in u stress. A prevenzione secunda includenu a vitaminoterapia, l'intruduzioni di gamma globulina, un stile di vita sana. Hè impurtante ancu per evitarse u cuntattu cù e persone infectutu.