Werdnig-Hoffmann: l 'usu e l' sìntimi principal

Werdnig-Hoffmann - estrimamenti Pathology seria chì hè accumpagnata da amyotrophy, prugressiva distruzzioni di u principale tinta balai di u spinal, è, dunqua, entity musculu. Di colpu hè da nutà chì stu hè un k genetica eriditati, chì hè trasmessi in una manera autosomal recessif.

Cosa hè Werdnig-Hoffmann?

Hè un k neurological accumpagnati da u distaccu distruzzioni di u quatri di basi di l 'innervating sistemu incheta Diana. Per esempiu, à spessu ùn ci hè demyelination di i radichi auricular di u spinal. In più, i k attaccaticcia qualchi facialis frattura.

Di sicuru, i danni à a tinta trou verifica u statu di l 'allungamentu. Tuttavia, per sta k hè caratterizata da l 'accussì-chiamatu perdita musculu Fasciu, in chì parte di u musculu ferma a capacità di u cuntrattu, mentri la spartuta "fasci" entity.

Anaesthetic entity Verdniga-Hoffmann manifistaru a zitiddina. Oghje hè divisa in trè forme principale di l 'Hermitage.

k sacculi Verdniga-Hoffmann, è u so sìntimi

Tipicamenti, li primi sìntimi di sta forma di l 'Hermitage sò digià nutava à u prima uni pochi di ghjorni dopu à a nascita. U zitellu di prisentà sluggish AGG paresis di u extrémisme. I mughji di i zitelli malati sò debuli e stentu Italian, in più, iddi hannu lu prucessu di a putenza hè rottu.

Comu u vostru zitellu Cresce, vi pò nutari la Lag in u sviluppu fisicu. agnidduzzi malatu ùn tene u capu, si nè posa nè addritta. Solu in casi rari, u zitellu hè in gradu di suvità u corpu, in una pusizioni ghjusti, ma sta capacità sparisci abbastanza prestu com'è a cuntaminazione di tinta trou.

In più, ci sò qualchi abnormalities in u sviluppu skeletal, epiphyseal particularmenti anca, scoliosis, la criazzioni di pettu funnel francese, clubfoot, hydrocephalus.

Duranti l 'k MRT, è degeneration di disinenzi trou hè progressing rapidamenti. Entity pò esse qualificatu micca solu l 'allungamentu skeletal, ma puru l' tinta di l 'scupi internu. À spessu mintuvati, i manual, chì porta à fallimentu infizzioni. Per disgrazia, i zitelli cù k listessu campà (in u mediu) finu a l 'età di nove.

k Verdniga-Hoffmann principiu

U principale sìntimi di l 'k' iddi manifestazione in a siconda mità di la vita. A prima uni pochi mesi di u sviluppu di a fisica di u zitellu, passa circate più - i caprettu mpara a tèniri la testa, e assittatu, spissu anchi si posa su unaided. Ma tutti sti sapè fà sò pirdutu dopu à l 'attivazione di l' Hermitage. By lu modu, spissu inghjenna sintumu Ciak.

Trimuri di dita è francese tendon contracture - i primi signali di la distruzioni di tinta trou. In seguitu sviluppa entity è paralisi di l 'allungamentu. A durata media di a vita di maladi hè trà 14 à 16 anni.

k Late Verdniga-Hoffmann

Vergogna à k hè Lexen. Comu regula, u zitellu sviluppa u calmu nurmalmente nzinu a l 'età di dui. U caprettu mpara a pusà, addritta e caminari. Solu cù tempu genitori di cumincià à custata qualchi deviation.

Prima, canciari lu lestu di u zitellu malatu - iddu va, assai abbassannu lu pedi, à spessu un frombu, ùn vale u soiu. Comu l 'Pathology pò custata qualchi cambiamenti in u scheletru, cume sdifurmata di u pettu. sintumu Verdniga-Hoffman hè carattirizzatu da una forte trimuri, diminuinu tonu musculari, la scumparsa di i principali réflexes FANCIULLEZZA.

In più casi 10-12 anni di un zitellu perde cumplitamenti la capacità di viaghju indipendente. Tuttavia, in stu casu, i maladi parmetta à 20, è qualchì volta sin'à 30 anni.