Syndrome Larsen: Cuntata, illustree, trattamentu

U nostru codice geneticu hè tantu cumplicatu chì quasi ogni dannu seriu pò causari na riazzioni a catena è micca la persona ùn hè micca à u so migliori. Scentifichi sò sempri truvari novi k, ma, in a so parolle, lu ginoma ferma aquatique novanta pi centu.

discrizzione

sintumu Larsen (ICD-10 - M89 codice) - hè un k genetica raru chì hà una larga gamma di Pifania phenotypic. U prughjettu più sputicu sò cunziddirata ACCUMULANTE è subluxations di grande ca n'hannu junciutu, la prisenza di malformations di l 'ossa di facial di u craniu prublemi è funzione ramu. U Pifania sicundariu prividia scoliosis, clubfoot, cortu istatura, e difficultà rispiru.

sintumu Larsen hè causatu da mutation puntu chì pò accade sponta è esse lascita in un moda autosomal duminanti. Cù i cambiamenti in lu gèni FLNB lià u friscalette, gruppu di i malatii chì manifestazione scuppiaru in u sistemu skeletal. sìntimi Specific pò cambià, ancu à mezu à i so parenti.

raggioni

Cosa ci vole succede à u corpu emergenti chi detti sintumu Larsen? I causi di issu k sò sempri sutta a lu iurnu di scienza. Hè cunnisciutu solu chì hè caratteristicu di lascita autosomal duminanti. Chì hè solu una copia di lu gèni cambiatu sarà abbastanza à passà u Pathology à i so figlioli, è forse ancu figliulini. U gèni pò ièssiri dirivatu da genitori (da tutti, o da a unu) o esse u risultatu di mutation spuntanea. U risicu di inheriting i k - 50/50, sia di u sessu di u zitellu è u numaru di pregnancies.

U gèni scambiatu si trova nantu u cortu bracciu di u terzu étalingure. Sè Bramati, circadori pò pinpoint u locu induve l 'infurmazione genetica hè sottumessi a canciari. Nurmalamenti, stu gèni encodes na prutiìna cunnisciuti in ambienti scentificu cum'è filamin B. Si ghjoca un rolu impurtante in lu sviluppu di l 'cytoskeleton. Mutation purtari a lu fattu ca la strata finisci à fà u so funzioni, è da issu, u muvimentu di u corpu, sò mintuvati.

People cù stu sintumu mosaicism hè pussibili. Chi è, u sivirità e numaru di sìntimi di i k sò direttamente dipindenti da u numaru di Leoni statu culpitu. Certi pirsuni ùn pò ancu vidimi chi iddi hannu un kvar in sta gèni.

Ipidimiulugia

sintumu Larsen sviluppa à u listessu tariffa in dui omi è donne. Sicondu a stimi apprussimata, u k mangianu in unu fora di una ùmmiri centu mila. Hè, furtuna, assai raru. Stimi sunu cunzidirati unreliable perchè ci hè qualchì difficultà à identificà u sindromu.

Per a prima volta i k in la littiratura particulare hè stata discritta in a mità di XXu seculu. Lauren Larsen e culleghi trovu e havi ncidutu sei casi di u sindromu à i zitelli.

sìntimi

sintumu Larsen, comu dissimu prima, pò esse manifistaru in parechje manere, ancu trà parenti chiudi. U sìntimi più sputicu di u k hè cunsidarata a canciari lu trasi facciale. Sti incrudunu: un vastu bassu, ponte, di u nasu, è una larga frunti, facci appartamentu, la prisenza di toi alta uvula o palatu. In più, i zitelli sò ACCUMULANTE di Major articulazzioni (anca, ghjinochju, gùvitu) e subluxation spalla.

Dita di genti cortu, largu, cù tutti li debuli divintatu currotta. U bruit pò esse osse applicàrisi chì mischjà cù etati e rumpu lu biomechanics di u muvimentu. Per certi populi, ci hè un fenomenu tale scarse tracheomalacia (o ammurbidimentu di u francese cartilage di u trachea).

diagnostics

Diagnosticu "sintumu Larsen" hè fattu solu dopu à un esaminazioni piena di i pazienti, primurosu di esaminazioni di a so storia di salute è a prisenza di i sìntimi-rayon X sputicu. In più, un esaminazioni radiographic piena pò palesani abnormalities è u sviluppu skeletal assuciati, chì sò dinò relative à l 'Hermitage.

diagnosticu scanning in womb pò palesani sintumu Larsen. Photos de la criazzioni di elle à un specialistu scanning bè furmatu-ponu esse un puntu di partenza à circà di abnormalities genetica di u foetus. Dapoi a prima sguardu ùn vi pò dì à ciò chì tipu di k hà purtatu à u Pathology di u craniu facciale e osse di u extrémisme, la matri expectant hè cunsigliatu di fà una amniocentesis è cunduce esaminazioni genetica à circà di mutation in u terzu étalingure.

Sè l 'k hè cunfirmata, ma u coppiu dicisi à rispettà a gravidanza, èni raccumannatu la matri expectant à fà a prucedura rùbbrica caesarean, accussì comu micca à i disguasti osse di u zitellu duranti u so viaghju à traversu u pelvis & e donne cù dénonce francese vaginal.

bruttu

misure Fert ùn sò micca solu à u elimination di i k è à accurtà i segni clinica. Stu intarvena Pediatri, Ortopedici, Specialists in chirurgia maxillofacial è geneticu. Dopu à a valutazione di u statu iniziale di u zitellu è griglia tutti i risichi, si pò principià à rimpruverà pettu esistenti.

U sottu più intrusive, chì hè datu sintumu Larsen - Massage. Hè necessaria à rinfurzà u allungamentu è s'épaissir chì tèniri la articulazzioni è à migliurà u mantinimentu di u ritornu, è addirizzà u head. Ma nanzu proceeding à i metudi therapeutic bisognu di un numeru di funziunamentu. Iddi sò bisognu di curregge sdifurmata lorda, o deformities skeletal, foulé Rotation. Quandu tracheomalacia bisognu nasale e poi scinni lu tubu rispiru (analysis), chì vi tene u patency di u trenu suprana.

Cure di stu k - un prucessu longu chì pò piglià anni. Cù u vinificazioni di u zitellu aumenta l 'unità di l' Hermitage, è si pò dinò bisognu temiz fisicu, canadese physiotherapy, è po'esse ancu di chirurgia.