Sintumu di hurler: Cuntata, trattamentu è Picture

Mucopolysaccharidosis - u nomu cumuni di un numeru di i malatii raru chì sò genetica in origine. Pathology sviluppa a causa di la mancanza di a lu corpu di certi parchì chì aiuta rumpiri falà cava e manciannu in mulèculi sèmplice. Stu articulu discusses mucopolysaccharidosis inconnu 1 - sintumu canadese hurler.

raggioni

U k hè lascita in una manera autosomal recessif. Si sviluppa à causa di Usanze Corse di scambiu mucopolysaccharides.

pathogenesis

Mucopolysaccharidosis lija a cusì-chjamatu i malatii pruvista lysosomal. Cum'è un risultatu di eu di parchì lysosomal hè difficiule catabolism di glycosaminoglycans. Iddi accumulation in i tessuti e scupi, disrupting u corpu, è u so sistema. In u primu postu ci hè u scheletru di scunfitta è u sviluppu fisicu vosi.

segni è sìntimi External

Illustree di i k sò manifistaru in la forma di difetti di elle, connective, tessuti cartilagineux. I principali caratteristica - retardation crescita. Stu sintumu pò radiufonichi davanti à l 'altri, di solitu da a fine di a prima annata di a vita, si ne diventa chjaru chì u zitellu hè stunted.

Mucopolysaccharidosis dinù pussibule à incaricà, vidennu funziunalità facciale joke. In maladi cun grande lingua, gipertelozirm (troppu assai distanza tra l 'scupi paired, in stu casu, tra l' occhi), aricchi stortu, overhangs frunti, denti in metallo.

Illustree prividia mucopolysaccharidosis sdifurmata mamelle, spressu kyphosis di u head fascia. In cunnucennu ex-raggi pò radiufonichi ossification modu primaturu occipito-pariétale primariu suture in ossification senza nucleu.

In più casi, u k hè accumpagnatu da a mubilità limitata di u articulazzioni, hernias aaa, hepatosplenomegaly (enlargement pe di u fegato è francese spleen duvuta a prucessi patologicu chì ghjughjenu cum'è un risultatu di i k).

On a parte di neuroluggìa marcatu retardation moteur è hypotonia. Dinù, quandu ci hè una Ndibulitusi di mucopolysaccharidosis miraggiu, è una carenza di ntilliggenza, finu siveri dementia. Ragione di scupi interna lesions skeletal systemic prugrissiva dinù sottumissi à scuppiaru à livelli diversi.

tippi di mucopolysaccharidosis

Ci sò parechji tippi di malatie chì differ sivirità di cambiamenti di elle è primariu di l 'animu:

• I - sintumu canadese hurler.
• sintumu Gunter (Hunter) - II.
• III - sintumu Sanfulippu.
• IV - Syndrome Morquio.
• sintumu Ligny - - VI Lamy.
• VII - sintumu I.

A classa in i pratichi particulare di vari paisi pò differ. In Type V di solitu, isolé sintumu Scheie. U cullettivu American hè mukopolisaridozami malatu divisu da u sivirità di sìntimi di u primu tipu, è ci sò trè phenotypes: sintumu canadese hurler, sintumu Scheie, è ntirmediu tra sintumu canadese hurler - Sheye (cumpresi canadese hurler duru, Sheye - la sèmplice).

sintumu canadese hurler

Sta forma si faci più pocu chè l 'altri, è hè stata discritta esiste lucca syndromes. In più, u ritrattu clinica di u più vivaci, è tipica di tutti i tippi di mucopolysaccharidosis.

sintumu di canadese hurler hè causatu da un cuchjaru autosomal recessif. Stu tipu di k hè carattirizzatu da una assai rapida prugressu. Nunustanti lu fattu ca la prima tippu hè simile à u sicondu mucopolysaccharidosis (Gunther, o Hunter), hè una k cumplessi. Per a prima volta sta forma hè discritta in 1919 da Gertrud hurler (e dunca lu nomu currettu - sintumu canadese hurler, canadese hurler micca). U ultrahigh di pussibbilità - unu casu di 20-25 mila persone, è in più li casi i genitori di u zitellu curpùtu sò riguardanti da u sangue. So s'è vo sò diagnusticatu cun "sintumu canadese hurler", i raggioni bisognu à circà à u liveddu di genetica. Illustree appariri quasi subitu dopu à a nascita è di u ritrattu clinica dui-annata digià cumplettamente palesa.

sintumu di canadese hurler - un classicu e manifestazione di i k. Comu l 'k faci attimpata falà crescita, indettatu u opacity apparenti di u córnea, u nasali vàsali eguali. In sta forma di l 'Hermitage in u-rayon X pò radiufonichi espansione Sella, shortening è allargamentu di longa osse, hypoplasia Rotation, è canadese sharpness di u rughjonu herniation (accussì-chiamatu pisci thoracic), u sdifurmata Colonna Rotation (maladi soffre fascia kyphosis head è MIT). Comincia Pathology di u sistemu Herz - vanity coronary clogged pores varianu valves, myocardium, endocardium, u cori si sviluppa a taglia.

hydrocephalus marcate, la causa di cui sò dipositi di mucopolysaccharides in u meninges. Foci difinutu di demyelination. Mucopolysaccharides dinù Spostu in la fegato, francese spleen, épithélium spéculum rénaux; rétine, sclera, córnea di l 'occhiu; Leoni trou, cartilage francese.

I zitelli sò nati cù un aspettu caratteristica - iddi hannu un assai particulari, joke funziunalità di facial, chì hè per quessa un altru nomu mukopolisaharoidozov - gargoilizm (da a parolla "Cavaliere" - una figura fantastico incù sfarente funziunalità facciale), cumpresi l 'accussì-chjamatu, è sintumu canadese hurler. Photos, ca mostra lu maladi illustrate chiaramenti lu tuhaf luddie di funziunalità facciale zitellu. Sti zitelli cambiatu lu craniu - si pigghia la forma di la ground di a barca, ci hè una cusì-chiamatu scaphocephaly, nasu, ortu, labbra matinu, grande lingua, frunti cuddetti, cortu coddu e una esprimiri sputicu. Armenu, si pari veru, comu lu modu depict Gargoyles mitologicu.

Also, hanu Accurtatu lu pettu, a costa bassa protrude, ci sò segni di kyphosis, u articulazzioni (in particulari l 'jita e goviti) sò fussi in disarmu, pò esse para hernia è UV. Nails pò acquistà u tipu di bichjeri tot, li capiddi diventa duru è seccu, a voce - bassu è Siberian. Casu di perdita, o ancu pures sente. Maladi spessu soffre da dente a curruzzione, chì nascenu sintumu canadese hurler.

Illustree cumprendi e malatie di u sistemu infizzioni, perchè stu zitellu hè più da a bocca, si vede végétations, hè acostumaus a li nfizziona virali. Più tempu, si sviluppau caratteristica di prublemi Mucopolysaccharidosis incù u fegato è francese spleen (duvuta à cresce stomacu), dementia.

Cornu ferma ristrittu. Ragione di istatura dichjarazione è deformities di u head, maladi vai nantu gammi e piegati, nantu tiptoe.

sintumu canadese hurler hannu caratteru MRT prugrissiva, tantu maladi infirmità faci assai prestu. Parechje nun supravivìu ancu 10 anni.

diagnostics

L'ammalatu ci vole fà i studii genetica clinica, radiological, biochemical, genealugichi e muliculari. Diagnosticu hè fatta in u Pifania clinica di k, basatu supra studi e analisi di urina, chì hè dicisa da l 'attività angulation è excretion di glycosaminoglycans-rayon X.

cure di mucopolysaccharidosis

Sè un ammalatu hè diagnusticatu cure "sintumu canadese hurler" seti più symptomatic. L'ammalatu hè osservatu in capre è cumplessu, chirurgu, pédiatrique, otolaryngologist, un neurosurgeon, neurolugu è oculista. Maladi tandu currezzione capre di primariu di u sistemu musculoskeletal, caccià u para cotti scontru friquintimenti in issi maladi malatie virali, perdita miraggiu, otitis, Sinusitis. frombu dinù sottu u custòdia di u sistemu Herz.

droga hormonal Camion chì s'ella temporaneamente i cundizioni di u ammalatu:

• glucocorticoids,
• corticotropin,
• tireoidin.

In più, i pazienti mostra vitamina A, dextran 70, chi s'ella timpuraniamenti la cundizione di a pacienza. migliurà brevi dà manghjà transfusión blood plasma.

sintumu canadese hurler quandu i pazienti pò esse cunsideratu à canadese physiotherapy: Electrophoresis lidazy nantu à u spaziu di l'articulazzioni mintuvati, scuppiari lu laser, figure magnetichi, bagnarole paraffina. Also, maladi sò anu à impegnà in figure fisicu, esercizi chì micca u articulazzioni è head. Quant'è i risultati dà à spessu Massage.

Dapoi maladi sintumu canadese hurler sottumessi à k infizzioni, deve esse pianificazione svorgi Foci Ciak sanation in bocca è nasopharynx.

Di u travagliu di mucopolysaccharidosis Type 1 chirurgia spessu svorgi - sublingual corneal è currezzione di k core trousseau è entrapment trou. In pratica internaziunale, in più di droga cure symptomatic, canadese physiotherapy o usu chirurgia di figure angulation è sangue sublingual portable.

Sì bisogna, l 'ammalatu hè purtatu gryzheissecheniya, adenoidectomy, operatu antiglaucomatous, trachéotomie, articulazzioni anca prosthetic, di shunt hydrocephalus, etc ..

talianu

U Meteo hè disgrazia per sintumu canadese hurler e altre forme chi hannu mucopolysaccharidosis. sintumu canadese hurler hè carattarizatu da u più addispiratu. cambiamenti skeletal da annu à accrescimentu annata, comu nu risurtatu di l 'scupi e sistemi sò sughjettu di pettu di più impurtante. Sè un picciriddu mori di puntura à un età principiu, da 7-12 anni, hè helpless fisicamenti e malati cacciatu. À Bovisio unità vivu.

endurance

Impidiscia l 'k hè pussìbule. Ma vi pò detect lu à un parcu principiu - diagnostic quandu volvulus. Per fà stu, un 'analisi di Leoni Amnios per eu angulation (in u casu di un risultatu pusitivu di a gravidenza hè cunsigliatu un abbortu).

Ragione di diagnosticu principiu di e cure pianificazione chì si sviluppau a cumpressione doppu avìrilu anaesthetic ponu francà danni pirmanenti à i nervi. ubblicatoria in Muratori particulare e genetica di endurance.

Previsioni cure

Nunustanti lu difficultà à u nivellu di u travagliu di sintumu canadese hurler, in l 'ultimi 20 anni in parechji paesi sviluppati, un transplant bone marrow, chì vitalità sviluppa a qualità di a vita di maladi. Più chè 10 anni, usatu figure droga sustituiri di u travagliu di tutti i so modi di mucopolysaccharidosis micca neurological.