Sintumu Usher: Description k

À mezu à i malatii genetica un locu sfarente hè sintumu Usher, chjamatu dopu à l 'scinziatu Olandese. Iddu discrissi la k à u principiu di u 20u seculu.

sìntimi

sintumu Usher - un k ereditaria, chì hè carattarizatu da u cumpleta appiattu di perdita e perdita parziale di visione sente. Tipicamenti, una persona cù stu sintumu sò nati sordi. Mancanza di sente hè duvuta à retinitis pigmentosa. A visione hè pocu persi per via di u ANULAN rapida pupulazione di u rétine, chì inghjenna sintumu Usher. Illustree di l 'k' iddi manifestazione di solitu in Bovisio, ma ci sò i tempi quandu si hè osservatu à zitelli, da l 'etati di cinqui.

vaghjime, vista

At una tappa principiu di u sindromu stissa manifests cum'è un "héméralopie", quandu una persona dichjara i mezi per vede quasi in lochi induve illuminazione hè insufficient. Cuntrariu di genti sana, si ùn mette à u scuru, è propriu ùn pò andate lu. In seguita, persu perifèricu visione (cantu), addiventa periudu. visione Central ponu esse assai di bon anni, basta ancu, ma in u so vichjàia l 'ammalatu hè quasi cecu, chì tenga assai irritable è incheta Diana.

In più, populu malatu di la fatigue, è à spessu pigghia la fatigue. A vitezza di l 'autunnu dipende di u singulu e caratteristiche di a k - ognunu si passa a so manera, ma sempre di più o di menu falsi. People cun sintumu Usher in la maggiuranza di li casi disturbatu da l 'unioni di i muvimenti. First pensemu à u scuru, è in u futuru - è in la prisenza di lume.

sintumu Usher: u travagliu di i k

Sfurtunatamente, midicina hè helpless in fronte, di sta k, ci hè: Innò effettiva di cure. Ma diagnostic principiu hè assai impurtante in termini di sustegnu psiculoghjche di a pacienza. Miraggiu indibulitu, o vasciu tichja di genti sintennu, è tantu hannu difficurtà a cumunicari. È cuminciò à perde di più, è a visione, à spessu panjandrums, chiudi ùn voli à cumunicà cù u mondu esternu. A situazione hè cumplessu da u fattu chì i primi sìntimi càmpanu in Bovisio, quandu i menti ùn hè micca stadda.

Sì tempu ùn succorsu una persona cù sintumu Usher, u prubabilità hè altu chì più di l 'anni di guadagnà u malatìa mintali - com'è Schizophrenie. Ndividuazzioni di i primi sìntimi tuccherà à vede un dutturi e hannu nu certu nùmmiru di testi genetica. Sè hè cunfirmatu da u diagnosticu, adapting strata i pazienti à una nova realità in ch'ellu pudia campà una vita piena: pè ottene una educazione, u travagliu, addivà una famiglia, etc. Ma in stu casu, senza l 'aiutu di prufessiunali .. (Psychologe, educators , etc ...) ùn pò fà.

sintumu Usher: i causi di k

Perchè ùn ci hè sta k? As nutari, sopra, Usher sintumu - un k ereditaria, ùn pò micca esse iddu, hè impussibile à acquistà. Hè trovu in l 'omi è donne squale. Iddi soffre circa cinqui o sei centu di a populazione di u nostru pianeta.

sintumu Usher hè lascita in un tipu recessif. Sè dui parenti sò malatu, o ch'elli sò purtatori di l 'gèni, u avaremu chì u zitellu hà da esse nati incù u sindromu - circa 25%. Sè i media (o pacienza) hè solu unu, u risicu hè di pocu cuntu. A prubabilità - circa 0,5%. Ma u zitellu hà da tutte esse un traspurtadore di l 'Hermitage.

Cuntrolla se in la prisenza di Syndrome Usher gèni mpussìbbili - scienza muderna modi sempre ùn hà trovu. Cù canusciri hè pussibili à cunnosce circa lu solu s'è i punti era u populu chì avia l 'Hermitage. traspurtadore gèni ùn pò avè di giuriziu te - sìntimi ùn ci jùnciu pirsuna. Ma lu niputi - pò, si l '' altri female avissi dinù esse u "patrone" di lu gèni.

How to cumunicà cù ghjente cù sintumu Usher

Cumunicari cu Licodia persona indibulitu visually hè difficiule. Prima, praticamente mancanu i mezi di cumunicazioni, è sicunnariamenti maladi sintumu Usher spessu disegni, irritable è resentful di tuttu lu munnu. Per quessa, ci vole à avè cunsiderà pacenzia à cuntattu cù successu.

Parenti, amichi è altri, chì à spessu di cumunicà cù ghjente cù stu k genetica, parè prupostu u dopu punte:

• Sè noi sò capisciu un zitellu chì fù cunfruntatu cù u prima sìntimi, si deve di sì, ma smetti instill chì in a vita ci hà da esse qualchi inevitevuli, chi, però, si pò superari.
• People cun sintumu Usher spessu lascià da a rialità, e nun vulìannu a misa cu lu status quo è cunnisciutu da u diagnosticu. Sò l'àutra pi finta chi nenti succedi. È salute umanu, hè preziosi in stu casu, à ghjucà, lungo, piglià cura di i cumunicari più asgiata.
• Parrannu di lu persona malatu da u sindromu, vi tuccherà à tèniti à un picculu distanza da it (50-100, cm), tantu ca si pò leghje nantu à u corsu da a bucca, è esse sicuru di risolve i surghjente di luce. In generale, ci hè preziosi à sceglie a parrari lochi bè luminoso-.
• In un sforzu à siducia la attinzioni di un tali parsona, vi deve accustà si assai vicinu.
• U campu di vista di pirsuni cu sintumu Usher hè limitata. Matriculate tuccherà à un cuntu novu per stu puntu - manu deve esse circa liveddu di pettu.
• At night, genti cu la sintumu ùn pò fà senza aiutu. Ci tocca à esse accumpagnati da rule di u minimu ostaculu.
• Nun s'affrunta di offre 'aiutu, perchè maladi sintumu Usher sò assai facili è spissu zakompleksovanny. Fammi un circa participazione - per elli hè una grande prublema.

cunchiusioni

Sè un unu amatu soffre da stu sintumu, pruvate à piglià issu in contu sempre quandu droghe cun ellu. Tali pirsuni tocca à u rispettu di sì è HISSAIT. Sè vo bisognu di quarchi cosa di succorsu chì persona, à pruvà à fà lu in discreetly, reassure la pacienza chi iddu è fina è ch'ellu Biavaschi cu tuttu. Mai fà piacè di u so pecchì, è ancu di più cusì ùn ci nun eranu rispunsevuli di elli, ancu s'è tù sì infuriatu - Funiculì, daretu. Omu deve vene a termini con la situazioni è furtificheghja i l 'idea chì sintumu Usher - ùn hè tantu pauroso.