Sintumu di qu'apériteur - un disordine genetica cumplessu

sintumu di qu'apériteur - un k raru, ca iddu stissu manifests in unu di 20.000 spugna. Ghjè un disordine genetica cumplessu chì hè caratterizata da un cambiamentu in a forma di u craniu duvuta a sinostozirovaniya modu primaturu (overgrowth) di u garde frattura, è abnormalities ramu, û syndactyly symétrique di li mani e li pìadi (coalescence cumpleta o parziale di dita vicinu a manu o di pedi).

Per a prima volta issu Pathology mustrò dutturi Francese qu'apériteur in 1906, quandu vegu u nove figlioli suspittatu di aviri lu k genetica. Qu'apériteur trovu u so funziunalità sputicu, è discritti stu sintumu.

sintumu qu'apériteur: causi di

sintumu qu'apériteur, i causi di i quali sò sempre scunnisciutu, pò esse eriditati. sintumu qu'apériteur hè volte u risultatu di u fattu chì durante gravidanza la matri expectant suffrutu li nfizziona: nome rubella, a grippa, gnojni,: tuberculosis , o irradiation-rayon X.

sintumu qu'apériteur: Pifania clinica

In maladi cun sintumu qu'apériteur, Usanze Corse di u craniu è un numeru di lucca sìntimi sìntimi:

• craniu "torre" - crescita capu più altu;
• altu è mpurtanti di frunti, grande aricchi;
• appiattitu, ponte, nasale;
• abissu-crià è larga-crià 'occhi;
• duvuta a lu sviluppu di turaccioli appartamentu pucheglazija;
• à spessu uvula palatu - "palatu uvula";
• asiatica di i dita nant'à i mani è pedi, in u spaziu di i spaddi, i goviti;
• u sviluppu di capitulate in grande articulazzioni;
• stunted sviluppu fisicu è mentale;
• dwarfism friquintimenti osservatu, pò esse una perdita di sente, anus praeter, Usanze Corse à la struttura di l 'urinoir è fegatu;
• cambiamenti patologicu di ùacchi cu catéchisme, strabismus, Fra, ptosis.

Diagnosticu di sintumu qu'apériteur cumenciu facianu nantu à vede l'ammalatu. Next, l 'ammalatu hè interrugatu cu l' aiutu di essai genetica.

sintumu qu'apériteur: una foto di i pazienti

Presentati in i images articulu hè u megliu aggiu circa la forma esterni di l'ammalatu.

sintumu qu'apériteur: trattamentu

esisti cure specifichi sintumu qu'apériteur, ma aiutu chirurgica hè bisognu di endurance è currezzione di difetti fisichi è retardation mintali. L'essenza di u funziunamentu in s'ava fattu seams coronary succorsu prissioni intracranial hè dinù nicissarii è interventu chirurgica orthodontic.

opérations Dentisti hereinafter hè stata fatta a furmari l 'jita u extrémisme alta è bassa. À spessu ci hè un colpu di l 'accogliu, medio e circu dita a causa di tissutu biancu è ancu elle. Odontoiatri à fà funziunamentu u distaccu di i dita da ogni altru è fà cresce e so funziunalità.

Cure si facianu solu à traversu un accostu integrata. A squadra di duttori sò chirurgia craniofacial, neuruchirurgia, E ent, oculista, chirurgu, dentist, chirurgu, orthodontist, chì derà assistenza in una manera pianificazione.

U funziunamentu chi fari la vita più fàciule per maladi cun sintumu qu'apériteur, permette li di palesani u capacità fisiche è mintali, acquistà un apparenza nurmale, à migliurà a qualità di a vita è di esse ricunnisciutu in a sucetà.