K l'Gierke: causi, sìntimi, malu

pruvista Glycogen tipu k 1 fù prima discritta in 1929 Gierke. U k mangianu in unu fora di i dui centu mila spugna. Pathology attaccaticcia smetti dui picciotti e donne. Next, cunziddirati comu a manifestazione k l'Gierke, chì hè ciò chì figure veni usatu.

Overview

Nunustanti lu finominu rilativamenti principiu, solu in lu 1952, Corey fù stallatu kvar angulation. Pathology patrimoniu hè autosomal recessif. sintumu Gierke - un k contru à ciò chì u muvimentu fegato, è tubules convoluted di fegatu pienu glycogen. Però, sti riserve ùn sò dispunibili. Stu hè indettatu da u sustegnu di hypoglycemia, è una dimensione in u cuncintrazzioni u sangue di babbu, in risposta à glucagon è epinephrine. sintumu di Gierke - un k accumpagnati da hyperlipemia è Ketosis. Sti features, sò caratteristica di u statu di u corpu, in eu di manciannu carbuidrati. In u fegato, tissutu intestinale, ê ci hè un bassu attività di babbu-6-phosphatase (o si tratta micca à tutti).

U corsu di k

Cumu hè sintumu di Gierke? U k hè causatu da difetti in u sistemu angulation di u fegato. Si gira in babbu, babbu-6-ammonium. Quandu difetti cum'è un gluconeogenesis ruttu e glycogenolysis. Stu, a turnu, inghjenna hypertriglyceridemia è hyperuricemia, Azidose lactic. U sperienze glycogen fegato mangianu.

Glycogen Storage Marian Type I: Biuchimica

U sistemu angulation chì converts babbu in babbu-6-ammonium, in più di sè stessu, ci hè sempre almenu quattru subunits. Sti cumprendi, in particulare, prividia regulamentaria Ca2 (+) - P'aggiuntari cumposti prutiìna ABBRUCIASSIMO (prutiìni transporter). U sistemu cuntene T3, T2, T1, assicurendu a mutazione di babbu, ammonium è babbu-6-ammonium à traversu l 'membrana endoplasmic Reticulum. Ci sò certe similarità in i tippi chì hà k l'Gierke. Clinic glycogenosis Ib è Ia hè simile, in sta volta, à cunfirmà u diagnosticu è stabilì un kvar degradation pricisu joué un rectal fegato. Also investigated l 'attivitati di babbu-6-phosphatase. A diffirenza in Pifania spartuti trà tipu glycogenosis Ia e Ib hè rimarcatu chì a prima neutropenia custanti, o ngapu. In casi siveri, si principia à sviluppà agranulocytosis. Neutropenia accumpagnati da Sebastiano di monocytes è neutrophils. In stu fattu, si fa crìsciri la prubbabbilità di li nfizziona à candida e staph. Per qualchi maladi ci hè un inflammation in u mal, simile à k l'tend.

segni di Pathology

Prima di tuttu si deve esse dettu chì in la ùmmiri, figlioli è i zitelli più vechje un'antra manera manifistaru k l'Gierke. Illustree càmpanu in a forma di fasting hypoglycemia. Tuttavia, in più casi sò Pathology asymptomatic. Quissa hè duvuta à u fattu chì figlioli sò nutricati abbastanza à spessu è i quantità température di babbu. Glycogen Storage Marian Type I (Photos de casi ponu esse trovu in li libbra di riferenza medica) sò spessu diagnusticatu dopu à a nascita uni pochi di mesi più tardi. U zitellu in stu casu, rivilatu hepatomegaly è enlargement pe aaa. Low-scelta frebba è Dispnea senza segni di Ciak pò dinù viaghja k Gierke. I mutivi di u dernier - Azidose lactic duvuta a pruduzzione insufficient di babbu è hypoglycemia. Cù u sonnu un longu a notte l'è ci sò numarosi tantu tempu trà feedings. À u listessu tempu marcatu sìntimi di hypoglycemia. U so missioni è sivirità falsi cresce, chì, a turnu, cunduce a primariu metabolische cume systemic.

effetti

Sè untreated, marcatu cambiamenti in i simbianzi di u zitellu. In particulare, sò i Malnutrition muscular skeletal caratteriseghjanu e, lentu di sviluppu fisicu è crescita. Ci sò dinù I dipositi grassu sutta la peddi. U zitellu principia à sonu comu 'na pacienza chì hà sintumu l'année. U Populu ùn hè marcatu scuppiaru in lu sviluppu di e cumpetenze suciale è cugnitiva, siddu lu lavaggiu ùn hè guastatu da attacchi hypoglycemic ripetutu. Sè fasting hypoglycemia persiste è u zitellu ùn ghjunghjerà u numeru nicissarii di manciannu, sùbitu à u sviluppu fisicu è crescita diventa distinti. In certi casi, i zitelli cù Type I gipoglikenozom more per via di historique lambda. In casu di ratio di funzione platelet osservatu nosebleeds ricurrenti, o lu dopu chirurgia Nicrazine, o altri. Ci hannu statu scuppiaru in adhesion francese è FataTurchina di platelets. Also disturbatu da libbirtati ADP in risposta à cuntattu cù nus e epinephrine. Systemic scuppiaru metabolische pruvucatu thrombocytopathy chi sparisci, dopu cure. Cresce scanning rénaux taped è urography excretory. Most maladi ùn succede primariu rénaux. Hè divirsamenti solu cresce tariffa filtration | glomerular. I casi più siveri sò accumpagnati tubulopathy cun glucosuria, Ipuputassiimia, è Phosphaturie aminoaciduria (similar to sintumu Fanconi). In certi casi, adulescenti festighjeghja Albuminuria. populu Young anu osservatu rénaux fallimentu siveri proteinuria, un accrescimentu in prissioni è una carenza in ejaculation creatinine, chì hè a causa di macula interstitial è glomerulosclerosis caratteru segmental aperture. All di sti primariu scuppiari k rénaux. Dimensioni francese spleen firmati in u catalogu nurmali.

adenoma fegato

Ci accade à parechji maladi di una varietà di mutivi. Comu regula, si vìdinu la età di 10 à 30 anni, frà. Ci ponu esse MRT, pò esse lu in adenoma. Sti Scintigram educazione presentati cum'è lochi di calà sperienze di i accumulateur. scanning veni usatu a detect adenomas. In casu di suspetti di Malignancy cù MRI più Informativ è CT. Li permette vo a vecchia P'acchianari a mutazione di chjaru limiti di furmazioni di un picculu taglia à una grossa spiculi abbastanza Antimuffa. Cusì hà cunsigliatu misurazzioni periodic di livelli sanguin di alfa-fetoprotein (Harvard portable cancru fegato).

Diagnosticu: lu studiu ubligatorie

Maladi misurata livelli di àcitu L, Marco, babbu, fegato parchì dighjuni. In figlioli è neonates in la cuncintrazzioni babbu, sangue, dopu à un dighjunu 3-4-ora riduci à 2.2 mmol / litru o di più; una durata più chè quattru ore, u cuncintrazzioni hè guasi sempre menu chè 1.1 mmol / litru. Hypoglycemia accumpagnata da un impurtante accrescimentu in Marco e metabolische Azidose. Serum solitu nuvolati o s'assumiglia u latti par via di l 'assai altu cuncintrazzioni di triglycerides è livelli curistiloru cresce mudaratamenti. rinfurzà di Alt (alanine aminotransferase) è AST (aspartaminotransferazy), hyperuricemia osservatu dinù.

essai pruvucazione

À distinguiréis trà I tipu da altre glycogenosis e animu precisamente di u kvar angulation in figlioli è i zitelli più vechje livellu di metabolites (filet senza spechja, babbu, àcitu L, Marco, corpi ketone), COCCULINACEA (qc (ostéopathie somatotropic), cortisol, Grembiuli misurata, glucagon , insuline) e babbu dopu à dighjunu. U studiu hè rializatu in un fasciu specifichi. U zitellu si babbu (1.75 g / chilò) umuri. Allora tutti i 1-2 ore hè stata u sangu. U cuncintrazzioni babbu hè misurata prestu. Nom de anàlisi pigliatu ùn più tardi cà sei ore dopu à acìtu di babbu, o quandu u cuntenutu hà diminuinu à 2.2 mmol / litru. Also tinia un testu pruvucanti cun glucagon.

studi Special

Duranti a so biopsies fegato tutu. Also investigated glycogen: u so cuntenutu hè accumpagna cresce, ma a struttura è in u catalogu nurmali. falza pedagogicu di babbu-6-phosphatase distruttu è microsomes fegato sana. Iddi distrutta da ripitì glaciali è reaumur biopata. U fondo, di a pruvista glycogen tipu k l 'attività Ia ùn hè dicisa in distruttu, in tutta a, o microsomes in tippu Ib - hè nurmale in la prima è in la secunna varietà di calà o di assenza.

k l'Gierke: trattamentu

Quandu glycogen tipu k pruvista I metabolische primariu assuciata cu pruduzzioni insufficient di babbu cumpariri, dopu mangiatu un pocu ore più tardi. Di manciari prulungati disordine cuncintratu sviluppa. In stu riguardu, u travagliu di u Pathology hè ridutta à breastfeeding di più frequenti. U scopu di figure hè à impedisce cuntenutu babbu gocce sottu 4.2 mmol / litru. Ghjè u zogliu à chì aguali a secri di COCCULINACEA kontrisulyarnyh. Sè un ziteddu si pianificazione babbu cusì, ci hè una carenza di a taglia fegato. login laburatoriu à u listessu tempu vicinu a nurmale, è u sviluppu psychomotor è crescita stabilized, lu sparisci.