Ataxie l'friedreich: illustree, diagnostic è trattamentu

Ataxie - i k, manifistaru in incoordination di i muvimenti, disordine motility cun qualchi carenza in forza in u extrémisme. Unu spezia - la famigghia Ataxie l'friedreich, la forma più cumuna di ataxias ereditaria. Si succedi tra 2 e 7 € per 100 000.

U k più à spessu, accumincia a zitiddina, in u 1-2 di marzu scorsu di a vita (siddu cci sunnu casi induve si hè trovu dopu à 20 anni). Ataxie solitu suffremu parechji membri di a famiglia - fratelli, surelle, è in più li casi lu mangianu in un matrimoniu bugs famigghi. Illustree cumparisci subitu, u k progresses pianu pianu, dura per dicennii è vìa nutevuli Toleranzdosis senza assistenza medicale particulare.

Illustree di l 'Hermitage

A funzione principale di Ataxie l'friedreich - Arabu cancia di l 'ammalatu. Si cammina mali mette i so pedi larga è noir Surghjenti da u centru di l 'lati. Quandu l 'k progresses, perdita di parfetta puntanu braccia, è un allungamentu di u pettu è facci. esprimiri cancia, si faci attimpata falà, addiventa canadese jerky. Calà o di spariscia francese tendon è réflexes periosteal (prima u pede, tandu pò passà à l 'armi). arechja gocce friquenti. Scoliosis progresses.

I causi di i k

Stu tipu di ataxias - ereditaria, tipu yer, caratteru stantari. Si si lija a un Ataxie spinocerebellar, chì hè un gruppu listessu à sìntimi di malatie causatu da lesions di u incisure, brainstem, spinal e nervi facialis anaesthetic, chì à spessu interferes cun diagnostic tonu. Tuttavia, à mezu à Ataxie k recessif cerebellar carattirizzatu da una forma, mentri l 'àutri hè trasmessi cum'è un trattu autosomal duminanti. Chì hè un zitellu malatu, hè natu un coppiu in u quali l 'parenti sò purtatori di l'agenti, ma sò clinically sana.

Stu hè manifistaru Ataxie cumminata degeneration di i culonni latéral è occipitalis di u spinal, causatu da degradation è anurmalità chimica di a natura scunnisciutu, hè lascita. Quandu l 'k attaccaticcia i fasci Gaulle Clark Leoni e pilastri arrière manera spinocerebellar.

"A storia di l 'k"

k Ataxie l'friedreich has been, mis à una forma nnipinnenza di più chè 100 anni fà, un prufissuri tedesco di Ataxie l'Humanité N. friedreich. Dapoi lu 1860s, u k hè statu studiatu a primura. Compiu iputesi hè stata fatta in u 1982 chì a causa di l 'Ataxie sò primariu mitochondrial. Cum'è un risultatu, 'nveci di lu nomu cumuni "Ataxie l'friedreich" termini "k Ataxie l'friedreich" hè stata pruposta cum'è una di più precisamente Pifania riflessione multiplicità di k - neurological cum'è e extraneural.

sìntimi neurological

Sè i pazienti hà Ataxie l'friedreich, sìntimi chì sò vistu più à spessu i primi - hè @JulianAssenza è unsurely quandu camminare, in particulare in u scuru, annacannusi, cascatoghja. À issu sintumu junciu discoordination membri supranu, dibulezza di u allungamentu gamma. À u principiu di u k pò canciari lu calligrafia, dysarthria, discursu mangianu in explosiveness natura, staccato.

Francese inhibition di réflexes (francese tendon è nadkostichnyh) si pò veda à tempu duranti l 'aspettu di lucca sìntimi, è longu nanzu ad elli. Cù u successu di Ataxie sòlitu pussibili a osservanu areflexia tutali. Un altru sintumu impurtante hè radości, hypotonia muscular, hereinafter l 'allungamentu gamma divintatu scintìfica, vi entity.

Pifania Abnerval di Ataxie è altri sìntimi

U k hè caratterizata da Ataxie skeletal sdifurmata l'friedreich. Maladi acostumaus a scoliosis, kyphoscoliosis, deformities di i dita, è un telegramma. So-chiamatu riparu fridreyhova (o firmavanu Ataxie l'friedreich) - k l'funzione Ataxie l'friedreich. Photos, comu peri dà un semplice à capì chì tali sdifurmata ùn hè tipica di u corpu sano: dita pererazognuty in u phalanx è interphalangeal proximal articulazzioni subbitu cotru voûte, concavu di u pede. U listessu cambià pò accade cù pinneddi.

Also, maladi sò sughjettu di i malatii hormonal: iddi sunnu primariu friquenti cume hot, Sebastiano Cumulus, infantilism, hypogonadism, etc. Da u latu di vista di pussibili Catéchisme ..

Sè diagnusticatu cun Ataxie l'friedreich, qualchi 90 pi centu di li casi si sarà accumpagnata da fallimentu lu cori, la prugrissiva u sviluppu di cardiomyopathy, soprattuttu hypertrophic. Maladi lamentu di dulore in lu core, palpitation, Dispnea su exertion è t. D. Funeralium 50 pi centu di maladi cardiomyopathy morte causi.

In la fini di a scena di u k in maladi cun marcate amyotrophy, paresis, pettu di stakeholder vrazza. Pussibili perdita sente, entity chiasm, Fra, qualchì volta viulati funzione di u scupi lumborum è i pazienti soffre da una fiuritura, o, conversely, incontinence. Più di tempu, maladi perde a capacità à marchjà è piglià cura di elli senza aiutu. Ma Paralysis scontru in ogni ataxias forma, cumpresi k Ataxie l'friedreich stati usanza.

Cum'è per dementia, quandu tali malatie cum'è Ataxie cerebellar Ataxie l'friedreich data precisa nant'à u sempre: a mangianu generale dementia, ci hè discrittu in i zitelli cum'è hè rarissimi, oltri retardation mintali.

Ripa Ataxie

Ataxie l'friedreich in più casi hè cumplessu da fallimentu core congestive, oltri ca comu tutti i tipi di fallimentu infizzioni. In più, in maladi cù assai altu risicu di li nfizziona eru.

Criterii di diagnosticu di Ataxie l'friedreich

critère canadese diagnostic Santa Margherita di l 'Hermitage indettatu arquantu chjaramente:

• lascita di i k mangianu trattu recessif;
• l k principia davanti à 25 anni, più à spessu - a zitellina;
• Ataxie prugrissiva;
• areflexia tendinous, dibulezza e entity di l 'allungamentu di li gammi, e manu, dopu;
• Perdita di stakeholder hè prima un ramu prus largu, allura l 'alta;
• discursu Antimuffa;
• deformities skeletal;
• primariu hormonal;
• cardiomyopathy;
• cataratte;
• entity di u spinal.

Cusì diagnostic DNA rinforza la prisenza di nu gèni Spanish.

diagnosticu

Quandu si veni a sta k comu Ataxie l'friedreich, diagnostic deve mette una storia particulare, cunduce un medical examination piena è lu studiu di la storia di l 'pacienza è a so famiglia. Particulari hè pagatu à prublemi esaminazioni incù u nervous system, comu lu poviru equilibriu, sveltu, è quandu u valore zitellu statics, mancanza di réflexes è di sensazioni à l 'articulazzioni. L'ammalatu ùn hè micca capaci di tuccari u cuntrariu misses sfida di ghjinochju in campionu paltsenosovoy pò soffre trimuri cu armi bras.

In studii laburatoriu ci hè un ratio di metabolism | amminuàciti.

Brain EEG in Ataxie l'friedreich grippa delta dû diffusé è Odvikavanje 'attività, a riduzzione di u ritmu alfa. Quandu Fracturation svilati lesions di tinta trou perifèricu sensory axonal-demyelinating.

Di u finominu di geni Spanish, essai genetica hè purtatu fora. Cù diagnostic DNA hè impiantata a pussibilità làscita agenti altri i zitelli in a famiglia. Also diagnostics DNA cumplessu di l 'famiglia sana pò esse purtatu fora. In certi casi, volvulus diagnostic DNA.

Quandu diagnosing è dopu, dopu boca l 'ammalatu hè necessariu di fà X-raggi rigulari di la testa, head, pettu. Sì bisogna, disignau un urdinatore è magnetichi tomography Lindblad. On MRI di u lavaggiu ponu tandu esse vistu entity di u spinal è senza ciriveddu, li parti alta di u vermis cerebellar. Dinù bisognu di esaminazioni cù ECG è EhoEG.

diagnosticu diffirinziali

Quandu u diagnosticu di Ataxie l'friedreich hè necessaria à distinguiréis i k da Note, amyotrophy filaire, a famiglia paraplegia è altri ataxias, principalmente k Louis - Bar, u sicondu Ataxie ultrahigh. Malatìa Louis - Bara, o telangiectasia, principia dinù a zitiddina, è hè carattarizatu clinically da a prisenza di espansione Ataxie largu k l'friedreich di picculu navi di sangu, mancanza di abnormalities skeletal.

Dinù esse distintu da sintumu k Basso - Korntsveyga è Ataxie causatu da un eu di vitamina E. In stu casu, u diagnosticu hè necessaria à definisce u liveddu di u sangue di vitamina E, a prisenza / appiattu di acanthocytosis e scopra u so lipide.

À u mumentu di a diagnostic hè necessaria à spazzà i malatii metabolische cù un modu recessif autosomal di lascita, accumpagnati da lingual mucosa-cerebellar Ataxie altri formi.

A diffarenza da Ataxie Note k l'friedreich sò la mancanza di francese tendon areflexia, quandu ùn ci hè nimu amyotrophy è hypotension myocardial. Dinù, quandu micca osservatu sìntimi sclerosis abnerval, ùn ci sò micca cambiamenti in u CT è MRI.

cure Ataxie

Maladi diagnusticatu cun malu Ataxie l'friedreich deve esse datu da un neurolugu. In più bruttu hè symptomatic, andà à massima Pifania uparazioni di l 'Hermitage. It include figure restorative Lsacia administering manghjà polloni franco Cerebrolysin, vitamini B, è voline anticholinesterase. In più, u travagliu di u Ataxie sò droga mpurtanti cu lu mantinimentu di funzione mitochondrial - com'è àcitu succinate, Riboflavine, vitamina E. To migliurà metabolism | myocardial adopri Riboxinum, kokarboksilazu et al.

Svorgi cure restorative cun vitamini. Cure deve esse ripetutu periodically.

Siccomu la causa principale in u dulore k - scoliosis prugrissiva, maladi dimustratu a purtari l 'corsetry capre. Sè l 'клапанов' ùn aiutu, un numeru di e prucedure chirurgica (head inseritu verghe titaniu à impedisce prumove u sviluppu di scoliosis).

Tutti sti misuri sò fatte a manteniri la pacienza comu nu piriudu di tempu più è vi ponu finisce u prugressu di l 'Hermitage.

Meteo Ataxie

Prediction di sti malatii in disgrazia generali. primariu Neuropsychiatric sò progressing pianu pianu, a durata di u k varieghja largamente, ma in più casi ùn trapassa 20 anni, 63% di l 'omi (e donne prognosis hè più favurevuli - dopu à a trabucinata di i k hè guasi 100% vivu più cà 20 anni).

I causi di a morte sò più à spessu u core e fallimentu lambda, Ripa di i malatii infizziosi. Sè i pazienti ùn soffre da hot è k lu cori, a so vita pò durà sin'à una vichjaia, ma tali casi sò rari. Ma, per via di u trattamentu symptomatic di a qualità è a durata di vita di maladi pò cresce.

endurance

Endurance Ataxie k l'friedreich hè basatu nantu Muratori particulare e genetica.

maladi Ataxie mostra un polu medicale sport, à traversu un'interfaccia chì sò lochi allungamentu, ridutta discoordination. Pars deve principalmente esse fighjendu e scumesse di a furmazione di equilibriu è musculu forza. stagnante fisicu è esercizi currettive permette maladi à esse attivi cum'è longu com'è pussibili, in più, in stu casu, défendu u sviluppu di cardiomyopathy.

In più, maladi ponu aduprà i Bellezza à migliurà a so qualità di a vita - canna, escursionisti, wheelchairs.

U cunsumu a putenza ùn si riduci à 10 g & carbohydrate / chilò, à ùn scuppiari kvar rinfurzà di metabolism | energia.

Hè dinù vole à schisà i malatii infizziosi, impediscenu micca gravi è blanchisserie.

Unu puntu impurtanti hè l 'endurance di trasmissioni k endurance Ataxie eriditati. Sè pussibili, voi pimmu evitari la nascita di i zitelli si una storia di famiglia di Ataxie di l 'Hermitage friedreich, è u matrimoniu trà parenti.