Aneuploidy - una ... Aneuploidy: description, nascenu, sìntimi, è u particulare forma di cure

Aneuploidy - un disordine genetica in cui Leoni l'corpu cuntene un numaru nurmali di cromusomi. À amparà di più di quantu a manifestazione aneuploidy è ciò chì sò i so causi, analizà u tempu a struttura di una cellula vivant, u nucleu cellula è i cromusomi elli stessi.

A parti di la tiurìa

Comu sai, in ogni cellula, Somatica di u corpu umanu sò nurmale 46 cromusomi, chì hè diploid. Solu in Leoni sumenti, sta sola, set. Cromusomi si trovanu in u nucleu cellula è sò longu, skompaktizovannuyu Hedera DNA. DNA, a turnu, hè cumpostu di monomers - polypeptides. Certu ordine polypeptide pripara gèni - unità strutturale di heredity. DNA cuntene tutte e lu prugramma genetica di u sviluppu di l'organismu.

In Leoni nonsexual ogni étalingure hè cromusomi surella homologous assai simile, ma micca listessi à a prima. Duranti meiosis u cromusomi scambià e rùbbriche. Stu fenominu si chiama "Crossover." U longu è corta, braccia, isolé étalingure.

gruppu étalingure

Piazzà di cromusomi di un organismu hè chjamata una karyotype. Nurmalamenti, na pirsuna, comu ha statu dettu, u karyotype hè fattivu 46 cromusomi, 23 da ogni female, ma trovu una anurmalità in u quali l 'karyotype hè rapprisintatu un'antra manera. Stu ratio veni chiamatu "aneuploidy".

Aneuploidy - un tipu di karyotype in u quali u numeru di cromusomi ùn hè uguali à a nurmalità. Aneuploidy di cromusomi, in u quali nimu étalingure veni chiamatu monosomy. Sè ùn ci hè micca a vapuri - nullisomiey. Sì, 'nveci di lu paru nurmale di cromusomi homologous in u karyotype cumpari trè homologous, stu trisomy. Ogni cambiamentu in lu numaru di cromusomi nascenu siveri primariu developmental. Arcuni di li pò esse funestu.

Aneuploidy cromusomi nonsexual (autosomes)

Ci sò tanti malatii genetica chi facissi lu aneuploidy. Esempii di sti malatii - sintumu l'heure, sintumu Patau, Syndrome Edwards. Tutti issi malatii hè causatu da a prisenza di un étalingure lettinu in differente paghje di homologous. Falà sintumu - i più cumune di sti malatii. Hè iddu stissu manifests retardation mintali, impairments in cumunicazione, difficultà: què.

Tuttavia, trisomy di étalingure 21, chì nascenu i k, hà nudda mprissioni su camp. Corsi di u tecnichi infurmazione pò aiutà maladi ghjunghje qualchi successu in amparera, è socialisation.

Un altru k, sintumu Patau, nascenu dinù aneuploidy. Stu siveri pettu - u risultatu di trisomy di u 13e étalingure. Maladi chi raramenti parmetta à 10 anni, più chè 80% sine in a prima annata di a vita, altri soffre da siveri retardation mintali. In i zitelli cù sintumu Patau spressu Microcéphalie, spissu hannu prublemi lu cori, clouding corneal, palatu calella, aricchi assai stortu.

U mutivu principale di u sindromu Edwards hè dinù aneuploidy - trisomy di étalingure 18. Più cà 90% di i zitelli incù stu k more da a fallimentu core in la prima annata di a vita, altri soffre da siveri retardation mentale è guasi Francese uneducable.

Trisomy 16 étalingure hè più cumunu cà qualunqui avutra aneuploidy. Stu disordine genetica hè somatische, u foetus mori in u corpu duranti la prima di trè mesi di gravidenza.

Aneuploidy in cumpagnia pò manifestazione un raru k genetica - sintumu Varkani, trisomy di étalingure 8. U sìntimi principal - retardation mintali, difetti core, Usanze Corse skeletal.

Aneuploidy di cromusomi sessu

Tipu di aneuploidy, chì ùn sempre cumannari a seria cunsequenze - per trisomy X étalingure. un tali ratio hè solu per e donne. Trisomy X-étalingure hè abbastanza frequenti - à 0,1% di li fimmini. U k ùn pò manifestazione tutta la vita, chì si trova à circa 30% di i casi. Di l 'autri interessu 70% hè caratterizata da i seguenti sìntimi: dyslexique, agraphia, discursu, è primariu un muvimentu. Si rifiriscinu a tali casi, malu symptomatic hè assai diffusion è aiuta a eliminari cumpletamenti, o parti sti sìntimi.

Lucca Usanze Corse assuciata incù u numeru di cromusomi sex, sò luntanu di più seriu. Chissi foru Shereshevskoro sintumu - Turner, un casu particulare di aneuploidy, in cui a l 'donne karyotype - solu unu X étalingure invece di u nurmale dui. Illustree - retardation mintali, cortu istatura, u sviluppu deglutition di l 'scupi bursae pò esse una forma cusì dolci di retardation mintali.

Ci hè un altru k seriu, chì hè causatu da aneuploidy. It Klinefelter sintumu - a prisenza di una o più suverchiu cromusomi X o Y à l 'omi. Illustree nun càmpanu finu à u principiu di puberty. Casi la mità di maladi ùn hannu sìntimi tutta a so vita, mentri àutri osservatu gynecomastia, obesità, pauv. In casi rari, ci hè retardation mintali.

I causi di aneuploidy

Aneuploidy mangianu a causa di lu fattu ca mentri meiosis u cromusomi homologous nun frazziunata, su, e 'nveci di unu in u gamète schjaccià un paru di cromusomi, o ùn hà ritrovu nè. Sè un numaru gamète nurmale di cromusomi, è l 'altru - u nurmali, i karyotype zygote nurmali sarà.

Undivided cromusomi homologous pò esse a causa di e cundizioni suciali disgrazia, suttascrittu a Vangellu di a natura differente. Ma à spessu i raghjoni hè heredity: in famigghi induve ci sò stati casi di aneuploidy, u risicu di avè un zitellu cù un karyotype nurmali è supiriuri a chidda chi di genitori di saluta.

frequency |

Avemu pò dì chì u risicu di basi di mu aneuploidy-k su mediu hè bassu, postu chì tutti i malatii genetica hè classatu com'è raru. A prubabilità megliu di avè un zitellu cù un karyotype abnormality lassa 5% siddu dui parenti sò sana. Se unu female hà ogni karyotype nurmali, i prubabilità di un malatu aumenta a nascita zitellu.

ultrahigh aneuploidies dipende di u étalingure. U abnormality karyotype più cumune - sintumu di Klinefelter, étalingure sessu aneuploidy, ultrahigh di 1 a 500 carusi ùmmiri, u più raru - sintumu Varkani, aneuploidy di étalingure 8, u ultrahigh di 1:50 000.

bruttu

cure aneuploidies hè sempre symptomatic. Quandu sintumu Shereshevscky - Turner dici suttana crisciuta è una mancanza di COCCULINACEA sessu feminile, perchè u travagliu usatu Cinarizina anabolic.

cure sintumu di falà si riduci à studia cù maladi cun programmi spiciali andà à u sviluppu di a capacità cugnitiva.

Maladi incù u sindromu Varkani raramenti campà sin'à 20 anni. Più di tempu, nova cambiamenti anatomical, retardation mintali stantari. Sì bisogna, leia a chirurgia à rimpruverà u statu e cure di u contractures head.

Sè donne cù trisomy X-étalingure ci hè una fiuritura di u sviluppu discursu, po 'bisognu di cunsultà un terapista discursu. In casu di prublemi incù u scrittu è leghje ci vede una dyslexique specialistu.

sintumu Klinefelter ùn micca sempre a qualità di a vita di maladi. In casi rari, ci hè retardation mintali. Sicondu u so gradu (cusì dolci, timparati, rigalu), un prugrammu individuale di studiu. Sè gynecomastia manifestazione, diminuinu funzione sessuale, pauv, puis resorted à figure ostéopathie.

diagnostics

Identificà i malatii genetica tones pò esse cù una varietà di i metudi (esaminazioni scanning, biochemical mètudu segni).

Cu l 'aiutu di scanning pò palesani sintumu u foetus l'heure à un palcu' iniziu di u sviluppu.

Non-invasive diagnostic volvulus di aneuploidy hè un mètudu sicuru è precisa di serenità la pussibili abnormalities karyotype. U mètudu hè sèmplice - un specialistu ch'esamina pezzi DNA di un zitellu in u sangue di u matri. diagnosticu invasive di aneuploidy hè più precisa, ma cuntinueghja u risicu di abbortu spuntanea, leia a lu solu in casi 'estremu.

Fattori chì cresce la prubbabbilità di aneuploidy

studi recenti sò pruvati chì ci hè una correlation diterminativu trà età materna è l 'prubabilità di avè un zitellu cù sintumu Imbruglia, sintumu sintumu di Patau o Edwards. A più vechja, a donna, u supiriuri a prubabilità di a nascita di u so zitellu cù un karyotype nurmali.

Cosa fattori ghjucà un rollu cruciali in lu sviluppu di cromusomi sessu aneuploidy hè scunnisciutu. Hè assuntu ca lu rolu di chjave in tali casi chì appartene à heredity.