A malatia di Thea-Sachs. A malenza ereditaria

A malatia di Thea-Sachs hè una malatìa chì hè ereditata, carattarizata da un sviluppu veloce, dannu à u sistema nervu cintrali è u moveru di u zitellu.

A malatia fù scritta prima per l'oftalmologu inglesu Warren Tey è u sindacali americanu Bernard Sachs in u XIX sèculu. Questi brillanti scientisti anu fattu una cuntribuzione impurtante in u studiu di sta pesta. A malatia di Teya-Sachs hè una malatia rara. Certi gruppi etni sò predisposed à questu . A prussia sta maladie afecta a pupulazione di u Quebec è a Louisiana in Canada, è di i Ghjudei chì vivi in Europa di u livante. In generale, a freccia di i casi in u mondu hè 1: 250.000.

Cause di a malatia

A malatia di Thea-Sachs si prisenta in una persona chì inhera genes mutanti da i dui genitori. In u casu induve solu unu di i genitori sò u traspurtadore di u genu, u zitellu ùn pò micca esse malati. Ma, a sua volta, diventa u trasportatore di a malatia in u 50% di i casi.

Si una persona hà un genu alteratu, u so corpu fermani per pruduce un certu enzimi - l'hexosaminidiase A, chì hè rispunsevule per a divizia di lipidi naturali complexi in i celi (gangliosidi). Ùn hè pussibile di sguassà quelle sustanzzioni da u corpu. A so acculazione porta a pezzulli u travagliu di u curu è u danni à i cèl·lula nervosa. Questu hè causatu a malatia di Thea-Saks. Il-maladie pò esse vistu in stu articulu.

Diagnosi

Cumu altri malatie ereditarii di i culminati, sta pesta pò esse diagnosticata in una prima etapa. Se i genitori avianu un suspesi chì u so zuccheru soffrevanu di u sindromu di Tay-Sachs, pudete urdintà urientà annantu à l'oculist. Dopu tuttu, u primu signu di sta terribila malatie hè un spice di rosse-cherry chì hè osservatu quandu anu examinatu u mare di u zitellu. Lu situ s'assumiglia per l'accumulazione di gangliosidi in i celuli di a retina.

Dopu, studii, cum'è una prova di scrutiny (numerosa) è l'analisi microscòpicu di i neuroni sò realizati. U prucedimentu di scrutiny si vede a produzzione di a proteina di a tip A A hechosaminidasee. L'analisi neuronali palesa si oltri ùn anu falte in gangliosidi.

Se i genitori sapemu anticipu chì sò trasportatori di un genu periculu, allura hè necessariu di passà una prova di scrutgiu, chì si faci à a 12 simana di gravidenza. Durante u studiu, u sangue hè pigliatu da a placenta. In u risultatu di u teste, si vede chjaru se u zitellu hà herdatu i geni mutanti da i so genitori. Questa prova hè ancu realizatu in adubulenti è adulti cù l'aparicio di sintomi simuli di a malatia è a poba eredità.

Sviluppu di a malatia

U natuvulu, suffrevanu da u sindromu di Thea-Saks, s'assumiglia à tutti i zitelli è pare avà bè sana. Hè un locu cumu quandu questi malati rari micca apparse immediatamente, ma in u casu di a malatia prutetta solu da a meza annu. Ai 6 mesi u zitellu duvia a modu cum'è i so pari. Hè per quessa, detti a bona a testa, l'oggetti in mani, facianu qualchi sonu, forsi quandu si cuminci à creep.

Siccome chì i gangliosidi in i celui ùn si sò micca split, accumenu bè per chì u zitellu perde a so cumpagnia acquistata. U zitellu ùn manca à rispittàghja à e persone circondu, a sguardi hè diretta à un puntu, l'apatia pare. Dopu un certu periodu di cronta di u tempu anu sviluppatu. In seguitu, a faccia di u zitellu hè diventatu un tipu di pupu. Ogni spessu cù malati rari chì sò assuciati cù ritardo mentale ùn viranu micca longu. In u casu di a malatia di Tay-Sachs, u zitellu hè diventatu incapacitateu è raramenti dura à 5 anni.

I sintomi di a malatia in i zitelli:

• In 3-6 mesi u zitellu u principiu di perde u cuntattu cù u mondu esternu. Questu hè manifestatu in u fattu chì ùn ùn ricunnosce parechje persone, hè capaci di riaccumpientà solu per un sonu forti, ùn pò micca affucà a visione nantu à u sughjettu, l'ochji fasgianu, a visione sussente es deteriore.
• In 10 mesi l'attività di u zitellu hè ridutta. Ci hè difficiliata per ellu di spustà (pusà, rasturnata, girata). A visione è a sèntia diventenu abrupta, l'apatia eccula. U diminuitu di u capu (macrocefali) pò crescate.
• Dopu à 12 mesi, a maladie acchianava spinta. U ritardamentu mentri di u zitellu hè prestu in nota, ellu ferma rapidamente di perdiri a so audioma, a visione, a attività di musculature s'aggregtichi, a difficultà risultatu in respira, i siegghi.
• À 18 mesi u zitellu hè tutale di vista è a vista, cunvulsioni, movimenti spasti, paralizzazione generalizzata. Puderanu micca rispundenu à a luz è sò dilate. In più, a rigidità decerebrali sviluppa com'è u risultatu di danni di u danu.
• Dopu à 24 mesi, u picciottu purga da broncopneumonite è a maiò parte di e mortu prima di 5 anni. Se u zitellu hà sappiutu esse più longu, elabure un disorderu di a cunsistenza in cuntrazioni di i diversi gruppi musculares (ataxia) è a ralentazione di l'essenzi di u mutore, chì avvishenu trà 2 è 8 anni.

A malatia di Thea-Sachs hè rapprisintata da altre forma.

E insufficiency juvenile di hexosaminidase A

Sta forma di a malatìa cumincia à appare in i zitelli di 2 à 5 anni. A maladie si sviluppeghja assai più veloce chì in i zitelli. Per quessa, i sintomi di sta malatia hereditaria ùn sò micca pronta apparente. Ci sò cambiamenti di animi, pezzi in i movimenti. Questu ùn tocca micca particularmente l'attinzioni di l'adulti.

Allora u successu succede:

• Ci hè una debule musculaire;
• Small cramps;
• Inarticulate speech and violation of processes of thought.

A malatia in questa età addiventa ancu incapacità. U zitellu dura à 15-16 anni.

Idiocy maculica xuvenile

A malatia iniziu à prugressione di 6-14 anni. Hà un cursu dèbilu, ma à a fine l'infirmia hè cecità, dimenzja, debulezza di i musculi, forsi paralizazione di l'extremità. Dopu vicinu cù sta malatia per parechji anni, i zitelli muriu in un statu di marasmus.

Forma crònica di carenza di hexosaminidase

Appuntamentu venenu in i persone chì anu visitatu durante 30 anni. A malatia in sta forma hè un corrimusinu lentu è, com'è regula, flussi bè. Ci sò spondi di amici, parolle slurred, scacchità, diminuità di l'intelligenza, anormalità mentali, a debule musculaire, seizures. U sindromu di Thea-Sachs in forma crunna hè stata scuperta annantu à pocu tempu, per quessa hè impussibile predichion per u futuru. Ma hè chjaru chì a malatia farà difinitiva à a disceptabilità.

Trattamentu di a malatia di Tay-Sachs

Sta maladìa, cum'è tutti i gradi di idiocci, ùn averia micca metudi di trattamentu. I paesi sò prescribed maintenance therapy and thorough care. I drogi medici chì sò prescribed against seizures ùn sanu micca. Perchè i zitelli ùn anu micca travaglianu réflettente è spessu anu da alimentà per una sonda. Immunità di un ziteddu dolce hè assai debbule, perchè duvete trattà cuncordativi cunmorfichi. I soli, i picculi mortu da una infestazione virali.

A prevenzioni di sta maladie hè una storia di coppiu destinata à identificà una mutante in i genesi chì carattirizza u malu Tay-Sachs. Sì qualchissia, allura a ricunniscenza ùn hè micca di pruvà d'avè i zitelli.

Se u to figliolu hè malatu

Cù cura di a casa, avete bisognu di capiscenu a ferrazione posturali è l'aspirazione nasogastrica. Fate à u zitellu in a sonda, assicuratevi dinò chì ùn sò micca leve nantu à a pelle.

Sì avete altri figlioli sani, allura bisognu di guidà u so scansu per a prisenza di un genu mutante.