Zellweger sintumu: description, nascenu, sìntimi e funziunalità cure

Ci sò un numeru di illnesses debilitating eriditati, circa chi uni pochi ghjente cunnosce. Dopu tuttu, un pocu di sti pathologies sò assai raru. Sfurtunatamente, la maggiuranza di i malatii ereditaria di più siveri, è ùn arrispùnniri a fanga. Più à spessu, sò facennu elli si 'ntisi in i primi anni di a vita. Unu di sti malatii hè cunsidarata sintumu Zellweger (k I). Hè un numeru di cambiamenti in u codice geneticu. U k hè sempri sutta a lu corpu. Sfurtunatamente, u Pathology eni cunzidiratu accussì rari chi ci hè di Messina diagnusticatu durante gravidenza. dati precisa nant'à u ultrahigh di la pussibbilità di l 'Hermitage a li carusi e donne ùn hè micca dispunibili.

sintumu Zellweger: descrizzione di i Pathology

Hè cunnisciutu chì u k appartene à u primariu gruppu peroxisomal. Un altru nomu di a k - hè "sintumu tserebrogepatorenalny". Su li basi di sta parolla unu pò capisce chì scupi sò mintuvati cù stu k. Cosa hè sintumu Zellweger, è per quessa ch'ella si faci? I risposti à sti dumanni nun ancu cunnosce i scentifichi. Hè cunnisciutu, solu una piccula parte di infurmazioni circa tali abnormalities. Infatti, u horaire di stu sintumu hè tantu nichi ca si ùn hè micca pussibule di scopra tinuti lu. Per disgrazia, a stu puntu lu prognosis di tali ailment disappruvazioni. I zitelli nati cù un tali diagnosticu, chi raramenti campà sin'à 1 annata. Quissa hè duvuta à sìntimi accùmuli di Pathology. À mezu à elli - una fiuritura di psychomotor è u sviluppu fisicu, ê e fallimentu fegato. In più, sintumu Zellweger veni spissu assuciata cu àutri Usanze Corse. Certi di malformations cumpatìbuli cù a vita. S'arricorda ci hè micca dati accéder à s'ellu l 'Usanze Corse sò u risultatu di insufficient o peroxisome essi nesciunu Pathology cum'è indipendente. cure Etiological di stu k hè assenza.

sintumu Zellweger: i causi di k

sintumu Tserebrogepatorenalny sviluppa comu nu risurtatu di fallimentu di organelles preferenza - peroxisome. Iddi sò nicissariu di prucessi redox. Sè peroxisomes sò assenza, sviluppà scuppiaru biochemical. A causa di sintumu Zellweger eni cunzidiratu esse burdened da heredity. Hè cunnisciutu chì u k hè passatu da parenti in un trattu autosomal recessif. fallimentu Cell assuciata incù armata di 1, 2, 3, 5, 6, 12 peroksinov geni. Nunustanti lu fattu ca scentifichi anu trovu fora chiddu cancia esempiu, in u corpu quandu tserebrogepatorenalnom sintumu, per quessa ch'elli so elaburazioni, hè sempre scunnisciuta. Forsi, in più di a storia di famiglia, a nascita di pathologies micca triggers. À mezu à elli - l 'effetti dannusu di Messina chimichi nant'à u corpu di una donna incinta cugini di alcolu è droga. Also, mutation gèni po sviluppà a causa ddoi at.

U ritrattu clinica in sintumu Zellweger

sintumu Zellweger (k Cornacchia) hè carattarizatu da cambiamenti di u ciriveddu, ê è fegato. Pathology suspittatu pò esse subitu dopu à a nascita. I zitelli malatu da u k, sò nati cù un pesu suttana è sò spressu dysmorphia craniu. U spaziu Jardin hè marcatu Gobba, picculu Fontanelle cresce a taglia. sìntimi cun cume "palatu gotico", hydrocephalus, flattening occipital. un grande numeru di wrinkles osserva in collu a l'ùmmiri.

In u primu mese di a vita sò radiufonichi Pathology di u sistemu cannarozza. À mezu à elli - u sindromu di cholestasis, ja jaundice, hepatomegaly. In certi casi a entity adrenal. In l 'essais di fegato è ê nabothian radiufonichi (micca sempre). In più, u impairment visuale marcatu. À mezu à elli, - Catéchisme sacculi, grinder, clouding corneal di l 'occhi. In certi casi, u entity discu chiasm. Basatu nantu à sti sìntimi, putemu cunchiùdiri ca lu sintumu Zellweger pacienza. In più di issi Pifania sò friquintimenti osservatu Usanze Corse cardiaque, scupi bursae.

primariu neurological

À una grande puntu subisci lu nervous system cu sintumu Zellweger. Da i primi mumenti di a vita di u zitellu pò detect hypotonia musculu, mancanza di réflexes. Duvuta a lu lammicu di lu allungamentu di u zitellu ùn pò Moi bè pùppule l'matri. On esaminazioni, hè marcatu Fra foru tinuti. Unu disordine neurological hè convulsions, ca pò purtari a la morti. u sviluppu Psychomotor di u zitellu ùn currisponde à a so età. Quandu esaminazioni lavaggiu svilati sperienze eccessivu di scinariu cerebrospinal (gidrotsefiliya) convolutions Purità e vica.

diagnostics

Diagnosticu "sintumu Zellweger" s'appronta à a basa di i segni clinica Salumeria dati visceri. Nunustanti lu fattu ca la k hè una assai raru cumminazzioni di sìntimi di Braquage, fegato è ê permette a vidimi a so. funziunalità clinica sò: u craniu dysmorphia, hypotonia è areflexia. On esaminazioni radiufonichi ja jaundice, mancanza di risposta à accenda e sonu. U diagnosticu hè più prubabile dopu à l 'esaminazioni ochju. On scanning di a pitturina svilati sintumu thickening Bile, hepatomegaly, entity di ceruminous adrenal, nabothian. Duranti lu scuppiari, hè radiufonichi sacculi fegato. bassa radiography ramu elle dà epiphyseal, ghjinochju è anca. In più, ci pò esse abnormalities di u core, fegatu è scupi particulate.

U diagnosticu finale hè stabilitu, dopu Biuchimica u sangue. A prisenza di l 'Hermitage pò rispose cù accuratezza à livelli supiriuri a lu filet peroxysomal blood plasma. Also svorgi diagnostic genetica.

Ripa peroxisome pathologies

Zellweger Ripa sintumu sò funestu. Si pò esse assuciati incù un abnormality di l 'scupi interna, o su ciorbeddu. Ripa Troisième prividia insufficiency prus cæcum è rénaux, seizures generalized, hydrocephalus. In certi casi sviluppà siveri cunsequenze causatu da abnormalities lu cori. À mezu à elli - spressu fallimentu circulatory, historique lambda. Prugrissiva deterioration duvuta a hypotension, comu ci hè una dibulezza di u allungamentu infizzioni. cure k - symptomatic. Stu include - parenteral nutrition, amministrazione di droga anticonvulsant (bœuf "Seduxen", "phénobarbital"), s'ellu vole - u ventilator.

U prognosis di malatie peroxisome

sintumu Zellweger - un k quale cure ùn hè s'arricorda sviluppatu. Sfurtunatamente, u prognosis di stu k disgrazia. In più casi, i zitelli ùn parmetta à 1 annu. risultatu Musica mangianu a causa dî abnormalities di scupi interna, o Ripa di l 'Hermitage.