Xeroderma pigmentosum: causi, sìntimi, a discrizzioni è e caratteristiche di cure

Oghji, si prisintò di na pirsuna ghjoca un rolu impurtante. , Ma, purtroppu, si succèri chì qualchì volta u corpu ùn viaghji quessa, è calcosa in u corpu, principia a alfabbetu cumplitamenti comu si deve. Hè issu scopu, chì attaccaticcia aspettu di una persona hè xeroderma pigmentosum. Cosa hè stu k è tutte e accussì mpurtanti di l 'Hermitage - chistu è e vi cuntinuà lu.

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Cumenciu, noi tocca à capisce ciò chì si tratta. So, xeroderma pigmentosum - un k di a pelle, chì hè ereditaria. In stu casu, a peddi umana hè hypersensitive a View. In cunnessione incù issu, lu prisenti statu di l 'ammalatu hè à spessu, u duttore chjamatu precancerous. Sè avemu parrari in termini di particulare, stu Pathology - hè un autosomal DNA k retsesivnoe quandu Leoni elli ùn ponu comporta spaziu o brisure, in u mulèculi.

Cosa àutru vi tuccherà à cunnosce circa u diagnosticu "xeroderma pigmentosum"? Modu di lascita, comu ha statu dettu sopra, retsesivny autosomal. Tuttavia, scinziati nutà chì pò esse autosomal duminanti, ma dinù parte liata à i cromusomi sessu.

Certi statistiche e caratteristiche

Sè avemu parrari i paesi sviluppati, xeroderma pigmentosum trovu una parsona par 1 milionu di abitanti. Tuttavia, in China la figura hè assai supiriuri - 1 pacienza € per 100 mila abitanti. I circadori dinù dimustrari ca sta forma di la k hè caratterizata soprattuttu per cumunità gated, i gruppi, i cusì-chiamatu òspite, furmatu da una cumminzioni speciali (per esempiu, e cumunità riliggiusi). Dinù, stu prublema hè ereditaria e hè passatu da a female a zitella. Medici dì chì sta k hè dinù à spessu si faci in u casu di li nozzi di chiudi parenti u sangue.

L'apparizione di l 'Hermitage

Cosa hè xeroderma pigmentosum? On a peddi di una persona di prisentà pimintazioni spiciali. Stu tuttu puru comu nu risurtatu di suttascrittu a radiazzioni ul ultraviolet u coghju di a pacienza. Ma s'è un travagliu specifichi sano, parchì chì impedisce u pussibbilità di dati lochi, in issi maladi, ch'elli ùn sò attivi. Tutti l 'curpa - mutation in prutiìni chì sò rispunsevuli di a ripresa di tissutu dopu à un tali affettu. Leoni Mutated falsi accumulation in u corpu, chì i risultati in cancru a peddi. Altronde raghji ul ultraviolet, si deve esse nutari, la peddi di l 'ammalatu hè dinù abbastanza attenti à radiological e radiazzioni (mip).

About i tippi di i malatii

I vuleti dinù à nutà chì ci sò parechji tippi di xeroderma pigmentosum. A nu tutali di e sette, isolé, è ch'elli differ letters: A, B, C, D, E, F, G. Ogni di u sorta dati attribuiti à un particulare gèni enemy. In particulare cum'è sti diffarenzi sò sempre esse studiatu da scentifichi. Cliccà ch'iddu distribbuisci l 'uttavu tipu - pigmentosa kserodermoid Jung. Tuttavia, ci vole dì chì in stu casu, i kvar primariu è ùn hè cunnisciutu.

symptomatology

Devu dì chì a nascita di a peddi xeroderma pigmentosum ùn hè diagnusticatu. Agnidduzzi sò nati nurmalità, ùn ci hè micca Pifania suverchiu u coghju. Li primi sìntimi cumincià à ghjughjenu attornu a lu tempu di 3 mesi - 3 anni, ma hè pussibili e prima o poi principiatu u prucessu, sicondu u potency di raghji ul ultraviolet. Li primi sìntimi, chi iddi manifestazione à i zitelli:

• ochji cilestu;
• photophobia;
• pussibili conjunctivitis;
• l k pò manifestazione stissa photodermatitis.

In u corpu di u zitellu ci sò ostàculi cum'è pdf o Frescia. Pocu à pocu, u so numaru aumenta. Quissa hè duvuta à prucessi primariu pimintazioni. Lucca sìntimi, chi poi cumincià a sunta:

1. Telangiectasia, vale à dì robba peddi dilate.
2. Si pò dinù esse canthus, quandu Leoni sparte assai prestu, è i prucessi di désquamation inhibited. Di cunsiguenza, si pò truvari oa so peddi actinic.
3. Hè cresce dryness di a peddi.

ritrattu clinica

By peddi genetica malatie sò quelli chì i malatii: xeroderma pigmentosum, reticular melasma prugrissiva, melasma Peak chì, in fatti, hè u listessu k. U ritrattu clinica hè divisa in trè tippi principali:

1. Inflammatory. On a peddi ci puntanu cumpariri lochi cum'è Frescia. Pocu à pocu ci sò sfarenti, simile à lentigo &.
2. tappa Giperkeraticheskaya. On a pelle sò alternately furmati islets di nessi di Frescia, rocks, elementi tipu lentigo &. Tuttu turnà picture of dermatitis raghji yer. Qualchì volta ci pò esse educazione pig. Tutti issi cambiamenti många falsi deplete nasu hryaschik, aricchi, orifices naturale pò esse stortu. Dinù in stu stadiu hè pussibili baldness, perdita di eyelashes. U córnea pò addivintari nuvolati, ci hè photophobia, è lacrimation.
3. À l 'ultima tappa di u prublema cancru và in altrò. On a pelle ùn ci sò tramindui tumors pemphigus è malignant.

funziunalità neurological

About unu à cinque maladi incù u diagnosticu di abnormalities neurological sò osservatu. Pò esse retardation mintali, areflexia (no riflessioni). Hè dinù impurtante à nutà chì u pigmentosum xeroderma spessu scumpìgliu cu tali e malatie:

• sintumu di Reed, quandu rallintari falà i rivenuti di u scheletru, u craniu hè ridutta, ci hè una fiuritura di sviluppu fìsicu e mintali.
• Syndrome De Sanctis-Kakkone quandu irregularities in u sistemu incheta Diana cintrali manifistaru cun Pifania peddi.

I causi di k

Cosa ci vole à cunnosce circa un tali prublema com'è xeroderma pigmentosum? Nascenu, sìntimi di l 'k? Sè l 'Pifania di k tuttu chiaru, poi hè tempu à truvà fora Ce triggers puntualmenti, u so aspettu. Comu hè divintatu chjaru, ci hè un spiciali Mutation gèni, quandu lu stessa hè un gèni autosomal chì hè passatu da genitori. Dinù in Leoni pacienza mancava angulation UV-endonuclease pò esse eu polymerase RNA. I circadori dì dinù chì l 'causa di u Pathology pò esse una dimensione in u spaziu umanu porphyrins parchì naturali spiciali, chì micca adversely la peddi.

diagnostics

L 'attinenza dû xeroderma pigmentosum per oghje hè abbastanza altu. Dopu tuttu, di più, è di più persone sò pudia andà à u sole, di più à spessu, hè ùn hè micca a paura di suttascrittu a raggi UV. E qualle sbagghiatu. Ancu se un omu è ùn minacce i k, l 'peddi hè megliu à expose minimally i raghji attiva. Cumu hè pussibule di detect stu k?

• esaminazioni di a pelle cù una monochromator, un strumentu particulari, chì definisce u livellu di stakeholder di a peddi.
• U prossimu - un rectal. In stu casu, u particeddi sò investigated tumors u coghju di a pacienza.
• analise Tissue stati pigliatu durante u histologically rectal investigated.

imbusci cure

Sè un pazienti diagnusticatu cun malu "xeroderma pigmentosum" di i pazienti - sta hè assai impurtante. Per esempiu, una persona avissi à seguità à usu instructions, u l'ordinò:

• Vi tuccherà à visita una pub.
• In i primi fasi usatu attivamenti antimalarials (p.e., "delagil", o "Rezohin") ca muti i stakeholder di a peddi di lume.
• Hè ubbricatoria di vitamina à sustena u corpu. In un tali casu, hè necessaria à piglià àcitu nicotinic (vitamina PP), retinol (vitamina A it), oltri vitamini è cumplessu di gruppu B.
• Sè sò furmate u rocks inglese scaly peddi, si deve esse trasfurmatu prufumi, chì sò basatu ci corticosteroids.
• Sè ci sò warts & u coghju, avete à dumandà u prufume cun cytostatics, lu compitu principal - à impedisce di più classa, cellula.
• Certi volti, maladi vole beie antihistamines, in autri paroli, Messina antiallergic, per esempiu, "Tavegil", o "Suprastin" o di Messina chì attenuate riazzioni allergii desensitizing.
• Cù un effettu attivu nantu à u so peddi di i pazienti, p.e., in summer, l 'ammalatu hè adopri creme UV prutittivu, o spruzzi.
• Sè ci hè una minaccia à a furmazioni di tumors, i pazienti deve esse scrive micca solu in u oncologist, ma dinù rigulari periodically un gruppu d 'àutri Specialists: un pub, un oculista è un neurolugu.
• Neoplasms di a pelle, ancu pig, per esse cacciatu surgically.