Sintumu di falà

Falà sintumu hè un k genomic. At stu Pathology in karyotype l'ammalatu hà quaranta-sette cromusomi duvuta a trisomy di i vinti-prima paru. Tuttavia, ci sò altre forme di stu sintumu. Tipicamenti, sò causatu da l 'influenza pernicious di i vinti-prima paru di cromusomi à l' altru.
A prima discrizzioni di sintumu Imbruglia ricolla à 1866 .. Comu tanti sò digià capita, ùn hè chjamatu dopu à u dutturi chi facianu u diagnosticu. U k hè statu discrittu, ma u so causi sò stabbilutu solu un seculu dopu.

Falà sintumu: Signs

Segni è sìntimi hè primurosu assai. funziunalità Main:

- un craniu Accurtatu;
- face forma piana;
- i zitelli in u collu chì hà una volte a peddi;
- scissure arechja sò suttasviluppatu;
- riduci tonu musculari;
- appiattitu collu;
- cortu jammi;
- suttasviluppatu phalanges menzu;
- Usanze Corse à u sviluppu dente;
- u celu hà a forma di un arcu;
- pocu dita tortu.

Stu ùn hè micca una lista esaustiva, accussì comu sintumu l'heure hà assai più carattiristichi.

sìntimi menu cumunu:

- liggissi in la lingua;
- l 'flattening di lu nasu;
- lamentu di fasgianu u palme;
- a largu, ma cortu collu;
- strabismus;
- k congenital;
- sdifurmata di u pettu;
- leukaemia sacculi and so on.

Falà Syndrome: diagnostic

Solu Analisi karyotype parmetti à diagnosis diagnose dapoi u sindromu. signa clinica ponu aiutà solu suspettava sempri, ma ùn parlà à cunfirmà u k. Diagnosticu di sintumu l'heure deve esse fatta in una manera pianificazione.

Syndrome in quistioni intreccia faci assai raramenti. Stu hè circa unu casu pi centu Cartagena. Oghje usatu diagnostic volvulus, chi signìfica ca lu nummiru di Edizione ogettu ancu menu (circa unu à unu milli centu).

Ùn ci pò dì chì nasce di più di carusi, o fimmini cu sintumu Imbruglia. U pianu in stu casu, hà propriu nuddu valuri. Hè un fattu chì sintumu Imbruglia hè più prubabile in casi induve a mamma hà raghjuntu un certu età. Stu età - trenta-cinqui anni. Sicondu à i statistiche, u prubabilità di la nascita di un zitellu malatu, à chì età unu à quattru centu. Dopu quaranta-cinqui anni, u prubabilità aumenta dinò - unu a trenta-dui. Just nutà chì u sfruttamentu di u babbu, hè cumplitamenti di nucenza.

Diagnosticu hè dinò impurtante per i ragiuni ca si pò definisce u prubabilità chì lu secunnu figghiu sti stissi ginitura sarà cun sintumu Imbruglia. In più casi, u prubabilità hè solu unu pi centu.

Falà Syndrome: i zitelli

I zitelli cù stu sintumu sò luntanu daretu à i so pari in u sviluppu. Ch'elli ùn ponu spustà nurmalmente, cultura, ùn pò èssiri spressu logically. Di sicuru, stu ùn hè micca circa tuttu a na vota, comu tanti casi sò veramenti particulari. u sviluppu Child dipende largamente u quantu tempu parenti ci dà. Ci sò parechje e tecniche chì sò capaci di sviluppà u zitellu assai bè. Good cultura, leghje, conversazione, nutriscia stessu - tutti di sta hè insignatu.

L'approcciu mudernu à adattà, furmazione, oltri caregivers, chì scupertu Imbruglia sintumu, ùn pò chè aiutà li à adattà una certa manera a lu munnu, fora, ma dinù a campari assai più. Hè da nutà chì oghje i camp di pirsuni cu stu sintumu - cinquanta anni.

Falà sintumu face l '' omi nfertili. A prubabilità chì una donna hà da esse in gradu di avè i zitelli - cinquanta pi centu. maladi spessu entre in u matrimoniu incù u listessu mentre ch'elli sò. Stu permette li di primurassi oi in a sucetà. Matrimoni, sti sò specifichi, ma sempri, com'è una regula, assai forti. Certi feranu à campà una vita n'era cuntentu.

In uspitali hè ottanta-cinque centu di i zitelli incù sintumu Imbruglia.