Louis-Bar sintumu: illustree, diagnostic è trattamentu

Comu sai, ùn ci sò tanti abnormalities mu differente, chì sò posti ancu in womb. U studiu di sti pathologies sò impegnati in geneticu. In 'ssi ultimi anni, stu spaziu di a medicina hè esse attivu sviluppatu, tantu in u vicinu avvene tali malatie sarà faciuli à diagnosis diagnose è curà. Par furtuna, sti Usanze Corse sò assai raru. Hè assuciata incù una diagnostics tones. Unu di l 'pathologies assuciata incù abnormalities mu, hè sintumu Louis-Bar. In più casi, u k hè radiufonichi in a prima annata di a vita di u neunatu, ma qualchì volta si faci iddu stissu si 'ntisi solu da 6-7 anni.

sintumu Louis-Bar - ciò chì hè stu Pathology?

Stu Pathology hè riguardanti un sacculi difetti genetica. In più casi, hè in lascita. Ataxie telangiectasia (sintumu Louis-bar) hè rarissimi. U k hà sìntimi identitariu chi permette u diagnosticu di stu Pathology. Pi fari un diagnosticu precisamente, vi tuccherà u cunsìgliu di i duttori, chì hà da cunfirmà o refute la prisenza di na nuttata anurmalità.

Storia e Ipidimiulugia di k

Stu sintumu hè assai raru. U so ultrahigh hè circa 1 casu pi 40.000 pupulazione. Per a prima volta i k statu scupertu da e donne li scienziata francese Louis-Bar. Syndromes caratteristica di u Pathology, hè assuciata à una nosology. Stu hè accadutu in u 1941. Dopu à uni pochi di più casi seanza intornu à u mondu sanu. Dapoi sta anurmalità hè assai raru, hè impussibile a diri cu pricisioni ciò chì u etiology di u sindromu di Louis Bar. Si dicìa ca lu spuntà di u k ùn hè micca dipinnenza cundizioni climatichi. Per quessa, u sindromu pò accade in tutte e regioni. In più, ci hè micca tistimunianzi ca avissi a lià incù u horaire di leccia pacienza. Chì hè, sintumu Louis-Bar mangianu cu paru frequency nel dui picciotti e fimmineddi rughjonu.

I causi di u sviluppu k

Stu sviluppu anurmalità hè messa in u prima trimester di gravidenza. U k hè trasmessi chè da succissioni. U sintumu si rifirisci a un disordine genetica recessif autosomal. Stu significa chi un zitellu hà da a lascita di i k cose, si dui genitori, hannu un ratio di cromusomi. Sè una anurmalità mangianu a unu d 'iddi (a priscinniri di voce), lu casu di la pussibbilità di u sindromu di Louis-Bar à u caprettu hè 50%. U mutivu principale di mutation - hè un accordi di u longu vrazzu di étalingure 11. I fattori esattu chì porta à una rearrangement tali genetica hè scunnisciutu. Ma no un numeru di effetti dannusu, onniprisenti sviluppu cumpiita. Stu hè principalmente fattori ambiente (suttascrittu di sustanzi malvulente). Dinù in a prima trimester di gravidenza hè ddoi assai periculosa.

sintumu Louis-Bar: pathogenesis di l 'Hermitage

As cun più abnormalities mu sacculi, u sindromu include parechji scupi e sistemi. U principale obiettivi di stu k sò u ciriveddu e lu sistema di immune francese umanu. Ci hè dinù una pronunzianu e lu suspicious peddi. Tutti di a Pifania clinica di u k sò assuciati incù u meccanisimu di u so sviluppu. In u primu postu ci sò azzione degenerative in u sistemu incheta Diana Italia cintrali. Dìciri francu, Ataxie cerebellar. In sta parte di elementi ùn sviluppà (tinta Purkinje è Leoni granular francese). Lucca primariu sò Pifania funiculus visibili - telangiectasia. Iddi sò decise navi chì sò particularmenti forti nant'à u visu (sclera inieziuna, aricchi, lu nasu). Ataxie telangiectasia incisure e nzèmmula sunnu canusciuti comu lu sintumu di Louis Bar. I zitelli nati cù i k, si pò distingue in i primi anni di a vita cum'è una anurmalità manifistaru siveri disabilities fisicu (ritardu developmental, n frunti nstabbili, dibulezza musculi).

In agghiunta , lu pathogenesis di i k cumprenni lu fallimentu di u sistemu immune francese (T lymphocytes). I zitelli malatu da stu disordini, ci hè Aplasie hypo- o cumpleta di u sublingual. Cum'è un risultatu di stu immunity portable-mediated sviluppatu assai debuli è hè impussibile a prutezzione di u corpu da a prucessi infizziosi.

U sìntimi di Ataxie-telangiectasia

U sivirità di u ritrattu clinica dipende di u gradu di hypoplasia cerebellar e poche à furchetta. Stu definisce cumu si vi manifestazione sintumu Louis-Bar. Illustree di i k:

1. Ataxie cérébelleux. Stu sintumu stissa manifests davanti à l 'altru, di solitu in lu primu annu di vita. Iddu addiventa prununzia à u principiu di camminare indipendente. I zitelli cù Ataxie cerebellar spessu ùn pò addritta è spustà nurmalmente. In i casi favurevuli di più u PETRISSANT di gang è trimuri di i so membri. Esiste, sìntimi neurological spressu in dibulezza musculu, dysarthria diversi livelli (discursu slurred) è strabismus.
2. Telangiectasia. Pifania funiculus sintumu Louis-Bar sò menu periculosa. preferiscenu stessi manifestazione u mediu di 3 à 6 anni, frà. Telangiectasia - un capillaries dilated, chì sò chjamati "vilenu Paul Armagnac". Più di tuttu ch'elli sò visibili in lu rughjoni aperta di u corpu, in particulari nantu à u visu. vàsali Dilated sò spessu trovu in l 'ùacchi, lu nasu e arechje, e supirfici flexor di a mani e li pìadi.
3. Tendenza à li nfizziona. Duvuta a lu corpu Immunodeficiency serii ùn pò risista à a voline dannusu di lu so '. Cum'è un risultatu, u zitellu à spessu sviluppà parechji li nfizziona. À spessu ghjè un k yer di u antigen infizzioni - pharyngitis, laryngitis, tonsillitis, puntura.
4. prucessi neoplastic. Due hypoplasia thymic, à mezu à prucessi infizziosi, u corpu diventa sottumessi à cancru. Più à spessu ghjè un tumeur di hematopoietic e tissutu lymphoid. Sè u sindromu di Louis-bar in un zitellu hè un diagnosticu valevule, allura si ricumandò pruibitu à mip cure radiazzioni di cancru.

Diagnosticu di Ataxie-telangiectasia

Diagnosticu di u sindromu di Louis Bara solitu ùn derà un gran difficultà, cum'è u so sìntimi sunnu arquantu specifichi. Vidimi u k ponu esse i primi anni di a vita nantu à u ritrattu clinica. sìntimi Neurological (cerebellar Ataxie, dibulezza muscular, trimuri è strabismus) assemi telangiectasia sò un'indicazione di diagnosing stu Pathology.

Sè vo vidimi un sintumu di Louis-Bar hè necessaria à cunsultate parechji Specialists. À mezu à elli: a neurolugu, pub, oncologist, specialista k infizziosi, endocrinologist è geneticist. In aghjunta à esaminazioni clinica, joué diagnostics funnamintali laburatoriu è. Purtà fora immunoassays, in u quali l 'marcate riduzzione o tutali di sustegnu di l'elementi di immunity preferenza (calata cell T, vaccine A, G). U KLA osservatu leukocytosis è accelerated tariffa sedimentation erythrocyte, chi mustra inflammation in u corpu. Hè dinù impurtante è funnamintali diagnostics. Pettu X-ray e si svorgi (riduzzione in taglia sublingual), MRI lavaggiu (azzione degenerative). S'arricorda, in più di i testi mudellu, facianu genetica (nvistigativi un accordi di u étalingure 11), in u mezu di chì mette un diagnosticu precisa.

Cure di u sindromu di Louis Bar

Sfurtunatamente, u cure etiological di abnormalities mu ùn hè s'arricorda sviluppatu. Dunque, in stu Pathology si svorgi solu figure symptomatic è custanti surviglianza di maladi. U primu travagliu hè solu à migliurà u funziunamentu di u sistemu immune francese. Hè necessaria a evitari li nfizziona è prucessi tumeur. Per stu scopu, usu di a preparazione rayons-sérum, è "T-activin". Cù u sviluppu di i malatii inflammatory dumandà Messina antibacterial è antiviral. Sfurtunatamente, sintumu cerebellar Ataxie pò micca esse tinuti cotti. À firmavanu i prucessi degenerative nootropics usatu. In canadese chimio cancru, è sò resorted a chirurgia.

U prognosis di a vita in u sindromu di Louis Bar

Nunustanti lu sivirità di i k, hè pussibili à ingrandà è facilità a vita di u zitillùcciu cun diagnostic e cure pianificazione. Per stu scopu, un figure palliative di sti maladi. Sfurtunatamente, u anurmalità Louis-Bar pò prugressu prestu. In stu casu, i camp hè 2-3 anni. Hijo de la k ùn sviluppà per parechji anni. À u listessu tempu camp hè assai cresce. 'età prufundità massima di maladi hè cunsideratu à esse 20-30 anni. In più casi i causi di a morte sò azzione i malatii è neoplastic, qualchì volta - primariu neurological.

sintumu endurance Louis Bar

Pi evitari lu sviluppu di stu Pathology, hè necessaria à purtà fora esaminazioni genetica di u foetus hè sempre à u principiu di fasi di gravidenza. Hè dinù impurtante di sapè a storia di micca solu i genitori di u zitellu, ma dinò altri membri di a famiglia. Duranti gravidanza, vi tuccherà à francà u effetti dannusu, di stress, ambiente è emutivu.

Sè hè natu un zitellu cù un tali anurmalità, hè impurtante di fà tuttu, Cialis, a prutezzione di u zitellu contru à voline infizziosi. Cù un immunity debuli è u sviluppu fisicu deglutition hè necessaria à diagnosis diagnose u sindromu Louis Bar. Photos di i zitelli incù i k pò esse vistu in la littiratura medicale particulare.